进行性骨干发育不良典型症状

视力障碍 贫血 麻痹 颅内压增高 颅内高压 肌肉萎缩 骨痛 共济失调 复视 步态不稳

症状内容

1.症状

起病缓慢，隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛 ，肌无力 ，因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳 ，呈“鸭步”，消瘦 ，矮小，患者不能跳跃，奔跑，病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。

Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病变累及干骺端，但无症状，由于颅底骨硬化 常致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症状，加上慢性颅内高压 等原因，可产生听力减退 (80%)，视力障碍 ，视盘水肿 ，突眼，复视 ，面神经麻痹 等，偶可引起小脑性共济失调 ，病情轻者可无症状。

本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能，de Vits等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛 ，头痛 消失，并可停用糖皮质固醇类药物，原因未明，据分析，这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节功能变化有关，而分娩后6个月本病又复发加重。

2.体征

体格检查可见下肢肌肉萎缩 ，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓，腰椎过度前突，杵状指(趾)，贫血 及智力低下等，个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高 ，有些病人体格无异常，经X线检查才发现本病。