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1.血象检查：发生肝硬化的晚期患儿血细胞计数可显示中性粒细胞减少，血小板减少。
2.血生化检查：可有轻重不等的高结合胆红素血症(34.2～256.5µmol/L)，血清碱性磷酸酶 ，γ-谷氨酸 转酞酶及胆固醇显著升高，转氨酶可有增加，其他肝脏蛋白通常正常，可有轻度溶血，凝血时间延长，轻度酸中毒。
3.血液其他检查：乙型肝炎病毒感染检查阴性，各种病原学检查阴性。
4.X线片检查和造影检查 均发现心血管畸形，脊柱畸形等，其他尚应做腹部B超，心电图检查，超声心动图可明确心血管畸形的类型和病变程度。
