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尿中含有大量胱氨酸，赖氨酸，精氨酸及鸟氨酸，胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿肌酐)。
1.尿胱氨酸结晶检查：取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。
2.氰化硝普盐试验：将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠，如立即出特征性深樱桃红色示为阳性，表示存在胱氨酸，但同型胱氨酸，丙酮酸，全氨基酸尿及某些药物可呈假阳性，应注意鉴别，此外，因尿排胱氨酸可呈波动性，需注意假阴性。
3.尿色谱法定量测定：对确诊及分型有帮助。
常规应做肾脏B超，X线平片，造影和CT检查，以助诊断和鉴别诊断。
