小儿胱氨酸病典型症状

畏光 维生素D缺乏 脱水 糖尿 水肿 贫血 多尿 氮质血症 代谢性酸中毒 氨基酸尿症

症状内容

1.肾病变型：主要见于儿童和婴儿。

(1)早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴，多尿 ，脱水 等，1岁时表现生长停滞，佝偻病，酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿 ，氨基酸尿，磷酸盐尿及尿钾增加等，患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色，大多数在几岁内发生严重畏光 ，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布，大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘视网膜病”，有助于胱氨酸病的诊断。

(2)晚期：由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低，出现氮质血症 ，电解质紊乱，代谢性酸中毒 ，生长停滞等相应临床表现，随着病情进展，出现严重贫血 ，水肿 等症状。

2.良性型：无视网膜病变和肾功能不全;有角膜，骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年。

3.中间型：也称迟发型或青年型，患者发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。