小儿尿崩症预防

诊断

对于有多饮多尿的患儿，夜间起尿时是否饮水在病史中很重要，应记录出入量，多饮多尿每天>2L/m2时为病理现象，了解其他疾病史，家族史，生长史，中枢神经系统症状和体征等，以提示疾病的可能原因。

病理性多饮多尿应测血浆渗透压和血Na，K，Cl，Cr及BUN和尿液分析，尿渗透压，尿比重，尿糖，血浆渗透压>300mOsm/kg，尿渗透压<300mOsm/kg，可诊断为尿崩症，当血浆渗透压为>270mOsm/kg时应进行限水试验，如血浆渗透压>300mOsm/kg，尿渗透压在10h以上一直<600mOsm/kg应考虑患有尿崩症，如尿渗透压>600mOsm/kg并稳定1h以上时可以排除尿崩症，在限水试验中如体重减轻 超过5%，血Na>150mmol/L，有明显脱水及血容量减低和血压下降 时应终止限水试验，并及时皮下注射垂体加压素(pitressin)1U/m2(1ml=5U)后，每15分钟排尿一次，可见尿量明显减少，尿比重和尿渗透压上升，在1h可上升一倍以上，可诊断为中枢性尿崩症。

诊断中枢性尿崩症后应进一步查找病因，必要做MRI检查下丘脑和垂体以排除颅内病变。

对于部分性AVP缺乏时对限水时的耐受较好，尿渗透压虽能上升多不能>600mOsm/kg，尿渗透压/血浆渗透压仍>1，当与肾性尿崩症的鉴别时后者对垂体加压素无反应，还可测血浆AVP浓度，部分性中枢性尿崩症时低，肾性尿崩症时高。

鉴别诊断

对尿崩症者应积极寻找病因，观察是否存在垂体其他激素缺乏。

1.血管加压素不适当分泌综合征(syndrome of inapproprite antidiuretic hormone，SIADH) SIADH在儿童常是医源性的，有些由于输液不当，输入低张液过多，SIADH可发生于颅内病变如脑膜炎 ，脑肿瘤，头部创伤等，儿童结核性脑膜炎 是可出现AVP分泌增多伴低钠血症 ，预示病情严重和预后不良，当下丘脑和垂体术后的第二期可出现AVP分泌增多，儿童用dDAVP治疗中枢性尿崩症或遗尿 时药物过量亦可发生，其他较少见的原因可见于肺部疾患，肺阻塞疾病，机械高压通气和一些药物如卡吗西平及化疗药物。

SIADH的主要临床表现为中枢神经系统症状，如呕吐，头疼等，早期开始可有疲乏，主要由于肾水重吸收过多引起水潴留，体液容量过大，水中毒和低钠血症，血浆渗透压降低，同时排出高渗性尿和尿排钠增多，当SIADH是慢性发生低血钠时多无明显症状，血Na<120mmol/L，如果不适当的输入低张液使血钠较快的低于130mOsm/kg时，会发生惊厥和昏迷 ，特别小年龄儿童，患儿肾功能正常。

2.肾性尿崩症 肾性尿崩症是由于AVP抵抗，有遗传性和获得性，遗传性患病较少而病情较重，且儿童比成人多见。

(1)先天性X连锁肾性尿崩症：为显性遗传，多为男孩发病，本病为AVP V2受体基因突变，V2受体是在肾脏激活腺苷环化酶，其受体的缺陷为G蛋白-α单位的异常，由于AVP抵抗肾脏产生大量低渗性尿液，尿渗透压 常在50～100mOsm/kg，本病常在出生后断奶时发生症状，有明显的多饮多尿，渴感难以满足，出现发热，呕吐和脱水 ，常容易误诊为感染，患儿宁愿饮水不肯吃高热量固体食物，如未能及时诊断和治疗，患儿出现生长障碍，喂水不足经常反复发生脱水，引起不同程度的智能落后，X线颅骨片常可见到额叶及基底节钙化，发生钙化的原因除与严重脱水有关外，还可能由于AVP抵抗，血中AVP浓度增高，AVP的V1和V3受体正常，通过一些独特的作用引起脑钙化，较大儿童因夜间尿多而自动减少食物的摄入，导致营养不良 引起生长障碍，另外由于长期大量饮水和排出大量尿液，可发生不明显的肾盂及输尿管积水和膀胱扩张。

(2)先天性常染色体 隐性遗传肾性尿崩症：本病为肾小管上皮细胞主管水通道的蛋白质中aquaporin-2基因突变，这种突变损伤管腔膜对水的渗透性，使肾小管内的滤过液不能重吸收，引起多尿，曾报告一例aquapolin-2突变患者尿中aquaporin-2增多，测尿中aquaporin-2可用于与中枢性尿崩症的鉴别。

(3)获得性尿崩症：比较常见，多是由于锂或四环素影响AVP刺激cAMP的作用，接受锂治疗者约50%可损伤尿浓缩功能，10%～20%发展为临床尿崩症，并常伴有肾小球滤过率减低，锂可能损伤AVP刺激腺苷环化酶产生，使aquaporin基因mRAN在肾集合管的表达，产生多尿。

四环素用于治疗使肾小管上皮细胞水转运功能被抑制，其他多囊肾 ，镰状细胞病 也损伤肾浓缩功能，蛋白质和钠摄入减少亦可引起肾髓质张力减低发生尿崩症。