小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏预防

根据婴儿期出现反复感染的病史,临床表现,淋巴细胞dGTP,红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。

与其他类型SCID相鉴别,主要依赖实验室检查确诊。

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