小儿球形细胞脑白质营养不良典型症状

视神经萎缩 视力障碍 去大脑强直 偏瘫 腱反射亢进 肌张力减低 共济失调 高热 癫痫的全身强直-阵挛发作 痴呆

症状内容

患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病，早期有肌张力减低 ，易激惹 ，病情进行性加重时，出现肌张力增高，四肢伸直，腱反射亢进 ，有病理反射，智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛 性或全身性癫痫发作，视神经萎缩 ，眼震和不规则高热 是本病两个特点，病程进展较快，最后呈去大脑强直 状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。

有些病例发病较晚，病程较长，于2～5岁起病，3～8岁间死亡，主要症状是偏瘫 ，共济失调 ，视力障碍 ，以后出现痴呆 ，癫痫发作，脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，脑脊液常有蛋白增高。