小儿软骨外胚层发育不全综合征检查 检查项目 尿常规胸部平片二维超声心动图心电图血常规便常规脊椎平片四肢的骨和关节平片 检查内容 血，尿，大便常规 检查一般正常。 X线胸片，B超，心电图检查发现先天性心脏病，长骨骨骺端钙化不全，短而粗，指(趾)特别小，出现多指(趾)等。
