易感人群：儿童
发病部位： 全身
挂号科室： 暂无
传染方式：无
治疗方法：药物治疗 支持性治疗 病因治疗
临床检查：1.尿同型胱氨酸测定： 可用筛查法，即硝...
常用药品： 盐酸沙丙蝶呤片
1.合成酶缺乏型：典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例，患儿初生时正常，...
(一)发病原因 本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂，本病至少...
各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析，本症确诊要靠酶活性测定，可用皮...
1.尿同型胱氨酸测定： 可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液...
(一)治疗 1.饮食治疗：“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏，同型关胱氨酸变为胱...
多吃一些营养高的食物，多吃清淡的食物。
可见骨骼异常，晶体脱位 ，血栓形成 ，智力发育落后，惊厥等，常伴青光眼 ，视...
