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小儿糖原贮积病Ⅱ型简介

糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大,先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型,糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。

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小儿糖原贮积病Ⅱ型基本知识

别名:小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿全身性糖原累积症神经肌肉型,小儿糖原累积病Ⅱ型,小儿糖原心综合征,小儿先天性心脏横纹肌

是否属于医保:暂无

发病部位: 全身

传染性:

传播途径:

多发人群:儿童

典型症状: 婴儿喂养困难 食欲不振 生长缓慢 咳嗽 巨舌 腱反

相关疾病: 小儿糖原贮积病Ⅰ型 小儿糖原贮积病Ⅱ型 小儿

小儿糖原贮积病Ⅱ型诊疗知识

就诊科室: 儿科

治疗方法:药物治疗 支持性治疗

常用药品:

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