小儿糖原贮积病Ⅲ型
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小儿糖原贮积病Ⅲ型预防

空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差,若进食数小时后再做试验,则反应正常,红细胞或白细胞中酶的测定(脱支酶活性的测定均较正常人明显降低,多数仅 50%或更低),可明确诊断,此外,局限性糊精试验:红细胞,肌肉或肝脏中有局限性糊精,有助诊断,胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别,具体方法为:给本病征患者时,肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次试验中 乳酸浓度不变。

注意与von Gierke病相鉴别,可用胰高血糖 素试验,正常人注射胰高血糖素30min之内,血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L,空腹和进食后皆如此,依此可与GSD-Ⅲ相鉴别,后者如在进餐后2h给予胰高血糖素,血糖浓度将明显增高,肾上腺素耐量试验并不优于胰高血糖素耐量试验,并可能引起不良副作用,给von Gierke病人进食半乳糖或果糖不导致血糖水平增高,此种耐量试验当尽量不做,因可导致严重酸中毒。

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