眼外肌广泛纤维化综合征
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眼外肌广泛纤维化综合征预防

诊断

本病的诊断要点为特殊的临床症状,牵拉试验,家族史,根据牵拉试验,手术所见及眼外肌病理检查结果等不难确诊。

鉴别诊断

本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹 相鉴别。

1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹,同时伴有提上睑肌麻痹,因此表现为双眼上睑下垂 ,眼球固定在中央,不能向任何方向转动,瞳孔对光反应正常,有一定的视力 ,本病可为单眼受累,也可以双眼患病,可能为隐性遗传,牵拉试验时眼球向各方转动均不受限制是其鉴别点。

2.慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia) 多在青春期发病,有的至20~30岁症状才明显,最初症状为单眼上睑下垂,逐渐波及双眼,最后双眼提上睑肌功能完全丧失,随后,于短期内累及眼球转动肌,内直肌先受累而产生外斜视,之后垂直运动受限,眼球固定在休息眼位,呈分开性偏斜,本病进展缓慢,中间有静止阶段,为常染色体 显性遗传,牵拉试验阴性,病理改变为肌源性萎缩。

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