岩藻糖苷贮积症检查 检查项目 汗液电解质检查血清α-L-岩藻糖苷酶淋巴细胞计数（LY）尿液粘多糖检测脊椎平片四肢的骨和关节平片 检查内容 在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡，在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍，尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出，肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。 X线检查：有多发性骨发育不良，骨骺成熟延迟，颅骨增厚，腰背部侧弯，伴以椎体双凸畸形，椎体发育不全，椎体前上部呈鸟嘴状。
