巨肠症之临床表徵以「便秘」为主。常常在出生第一天就无法顺畅解下胎便(约占94%)，与正常的新生儿不同。从医院抱回家后，这些婴儿常出现便秘现象(93%)，并且因便秘而容易腹胀，因腹胀又食?不振、呕吐(64%)，这些症状很容易被误认为「奶粉不合」、「婴儿腹绞症」 、「胃食道逆流」……等。由于粪便堆积在「无神经节肠段」的前端，愈堆愈多，可能会因「细菌增生」而导致肠炎及慢性腹泻(26%)，极少数更因为重力的关，压迫性地解出一些病人本身无法控制的粪便，称「遗屎」(仅占先天性巨肠症之3%，遗屎大都是因后天性慢性便?引起) 。 临床上，巨肠症的病人如果合?肠炎或慢性腹泻，其预后较差，即使开刀解决，也常会继续存在胃肠症状而有生长迟滞的情形。有些病人则因粪便堆积，或因扩大的直肠压迫到膀胱，造成膀胱无法顺畅排尿，会胀尿、遗尿、输尿管扩大及水肾等。少数病例是以大肠过胀以致穿孔破裂造成急性腹症。
