血液系统疾病诊断标准类： 地中海贫血（Thalassaemia HbH病）
（一）诊断标准：
1. 贫血、黄疸、肝脾肿大。
2. 血液实验室检查：（1）血红蛋白降低或正常，网织红细胞增高或正常；（2）红细胞大小不均，中心浅染及靶形红细胞；（3）MCH降低；（4）红细胞渗透脆性降低；（5）骨髓增生活跃，以红细胞系统为主。
3. 血红蛋白电泳出现HbH区带。
4. 遗传：家系中可有HbH病患者。
5. 有条件应做α/β肽链合成速率比，基因分析。
（二）判定：具备第1—4项即可确诊。
β地中海贫血（不包括基因缺乏δ、β地中海贫血和HPFH）（Beta Thalassaemia）
（一）诊断标准：
1. 贫血、黄疸、肝脾肿大。
2. 实验室检查：同HbH。
3. HbA2 〉3.5%，HbF>2.0%。
4. 遗传：纯合体：父母均为β地中海贫血杂合子。杂合体：父母之一为β地中海贫血杂合子。
5. 同HbH。
（二）判定：具备第1—4项可确诊。
异常血红蛋白
（一）诊断标准：
1. 有pH8.6异常血红蛋白区带。
2. 不同类型异常血红蛋白特性与功能检查：（1）不稳定血红蛋白：热不稳定试验及异丙醇试验阳性；不稳定变性珠蛋白小体阳性；血红蛋白下降；红细胞大小不均，中心浅染。（2）氧亲合性异常血红蛋白；氧亲合性增加；氧解离曲线左移，可伴有红细胞增多及发绀。（3）镰状细胞贫血：镰变试验阳性。（4）高铁血红蛋白：高铁血红蛋白增高；可出现紫绀；异常血红蛋白吸收光谱。（5）无临床表现型：只有异常血红蛋白区带。
3. 遗传：（1）纯合体：双亲均为杂合体；（2）杂合体：双亲之一为杂合体。
4. 有条件可做等电聚焦分离异常成分，做肽键分析及一级结构分析。
（二）判定：具备第1—3 项可确诊。
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