先天性主动脉出口狭窄病例在新生儿期和婴儿期即呈现临床症状者，瓣口往往高度狭小，左心室重度肥厚，左心室腔很小，心室内膜下广泛纤维化。临床上呈现左心衰竭、呼吸急促、出汗、喂食困难等症状。有时出现休克和紫绀。大多数儿童及青少年病例常无明显症状，仅因发现心脏杂音就医，才明确诊断。瓣口狭窄程度较重的病例可呈现乏力、劳累后心悸、气急、劳动后可引发心绞痛或昏厥。有的病例可发生猝死。
体格检查：婴幼儿病例常呈现肤色苍白、气急、脉搏较弱、血压低和紫绀。由于心排血量减少，心脏收缩期杂音及左心室主动脉跨瓣压差均不显著。儿童及青少年病例则颈动脉搏动强烈，心浊音区不扩大，心尖搏动强并可能向左、向下移位。主动脉瓣区有响亮的收缩期吹风样喷射型杂音，并可听到收缩早期喀喇音。常伴有震颤且传导到颈动脉及心尖区，少数病人尚可听到主动脉瓣关闭不全产生的舒张期吹风样杂音，主动脉区第2心音延迟、减弱和分裂。收缩期杂音在心音图上呈现菱形图形。（医学教育网搜集）
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