摘 要:1临床资料先证者（Ⅲ7）：女，26岁，无诱因出现走路摇晃，手不灵活2年，且怀孕后出现进行性加重而就诊。查体：智力正常，神志清醒，记忆力、计算力尚可，心肺无异常。走路身体摇晃，步履蹒跚，脚落点不准，不能行足跟足尖串联步，跟膝胫实验不能完成，单脚站立困难，易摔倒。双手动作笨拙，双侧指鼻不准，无肌肉萎缩，未引出病理反应，头颅CT显示：小脑体积缩小，皮质加宽，蚓部萎缩，桥池扩大。确诊为脊髓小脑型共济失调。
