遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征

【概述】
　　又称Marinesco-Sjogren综合征。以白内障、共济失调和智能缺陷为特征，常染色体隐性遗传，本综合征少见。

【病因和发病机制】
　　不明

【病理】
　　主要病理改变是小脑明显萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞几乎完全消失，轻度胶质增生。

【临床表现】
　　女性略多于男性，出生后或婴儿期就出现症状，也有在成年发病者，故有学者将其分为幼儿型及成人型。本综合征具有3种特征性症状：白内障，小脑性共济失调，智能发育不全。白内障为双侧性，出生后即可发现或5岁前发生。小脑功能障碍表现为构音障碍、眼球震颤、躯干及四肢共济失调。部分患儿有斜视，先天性牛眼，肌肉发育不良，肌张力低。年龄稍大的患者出现病理反射，其他症状如脊柱侧凸、足外翻、指（趾）畸形、性功能发育延缓。

【实验室检查】
　　本综合征无特殊的实验室检查，染色体核型分析无异常。

【电生理学和影像学检查】
　　影像学检查可见脊柱侧凸、畸形，CT和MRI都可见到小脑萎缩，或侧脑室轻度扩大。

【诊断】
　　主要依据白内障、小脑共济失调、智能发育不全三大主要特征，以及脊柱畸形，CT和MRI显示小脑萎缩可协助诊断。
　　本综合征应与苯丙酮尿症鉴别。

【防治】
　　本综合征主要是对症治疗，尽早摘除白内障。