遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性基因遗传的全身血管异常性的疾病，它的特点是在皮肤和粘膜上有多发性散在的扩张毛细血管小团球，常伴鼻衄和便血现象。
对于遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断是它多见于３０～４０岁之间的患者，但亦见于儿童。皮损可发生于任何部位，但躯干上部，甲床、面及耳部尤为常见，唇、舌、腭、鼻中隔、口腔等粘膜处几乎必受累及。为集簇细小的毛细血管扩张，常呈斑疹状，也可为丘疹或蜘蛛样，紫红色或鲜红色，压后褪色。往往幼年发病，毛细血管扩张处反复发生出血，尤以鼻衄最为常见，也可发生无症状的胃肠道出血或其他脏器出血。肝脾肿大，甚至肝硬化，以及大血管发生畸形。实验室检查：可有贫血，但无血友病及血液凝结能力减低的表现。
遗传性出血性毛细血管扩张症的鉴别诊断
１．蜘蛛痣：本病损害有动脉搏动。
２．Ｖｏｎ ｗｉｌｌｅｂｒａｎｄ病：有显着的长期出血，无粘膜上的毛细血管扩张。
对于遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗是出血倾向可用雌激素和皮质类固醇激素；补充铁剂。另外，个别损害比较严重的遗传性出血性毛细血管扩张症患者可采用电灼。
