血卟啉病(血紫质病)

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概述血卟啉病又称血紫质病，是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多见于婴儿，成人也可发病，称为迟发性皮肤血卟啉病。

病因1、遗传因素。2、卟啉产生和排泄异常。

症状1、光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。2、口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。3、部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。4、红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。5、有急性腹痛，伴恶心、呕吐。6、下肢疼痛、感觉异常；亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪；也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。

检查1、血常规、尿常规。2、尿卟胆原（PBG）定性或定量试验。

治疗1、对症治疗、预防复发：减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。3、激素治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松。4、纠正水、电解质紊乱。