血卟啉病26例误诊分析

血卟啉病26例误诊分析

临床误诊误治杂志1999年第1期第12卷误诊误治与原因分析

作者：宁广平　陈其奎

单位：宁广平（广州市海员医院［510300］）；陈其奎（广州市中山医科大学孙逸仙纪念医院［510220］）

关键词：代谢疾病；诊断；卟啉病；诊断；误诊；尿路结石；诊断；胰腺炎；诊断；消化性溃疡；诊断；腹痛

　　Keywords　Metabolicdiseases/diagnosis　Porphyria/diagnosis　Diagnosticerrors　Urinarycalculi/diagnosis　Pancreatitis/diagnosis　Pepticulcer/diagnosis　Abdominalpain

　　血卟啉病系由先天或后天卟啉代谢紊乱引起卟啉和（或）卟啉前体形成增加和排泄增多，并在体内聚积的一种代谢性疾病，其发病率较低，极易误诊。本文报告的26例，首次诊断全部误诊。现总结分析如下。

　　1　临床资料

　　1.1　一般资料　男14例，女12例；年龄16～64岁，高峰年龄为25～45岁；病程4天～10年。

　　1.2　临床表现　腹痛26例，呕吐10例，便秘12例；15例出现神经精神症状，其中神经衰弱12例、精神异常3例、抽搐2例、意识不清2例、肌力减退4例、四肢瘫痪1例；光敏性皮肤损害6例，尿呈红色或浓茶色者10例。常规实验室检查发现丙氨酸转氨酶（ALT）升高8例，血白细胞计数升高12例。

　　1.3　确诊经过及转归　本组病人入院初，根据临床表现误诊为泌尿系感染并结石6例，急性胰腺炎、消化性溃疡、腹腔恶性肿瘤各4例，急性胆囊炎并胆石症、肠梗阻各2例，胆道蛔虫症、急性阑尾炎、格林-巴利综合征、腹型癫?FDA1?各1例。按上述疾病治疗无效或病情加重，才进一步做了有关检查，发现26例尿紫胆原均阳性，24例尿卟啉阳性，最后确诊为血卟啉病。经高糖饮食、静脉补充葡萄糖及对症处理后，25例症状明显缓解，其中22例尿紫胆原及尿卟啉转阴出院；另1例因病情急，误诊时间长，死于呼吸衰竭。

　　2　误诊原因分析

　　2.1　对血卟啉病缺乏认识　血卟啉病是一种少见病，主要临床表现为皮肤损害（如暴露部位皮肤可出现红斑、疱疹、溃烂、结痂、色素沉着等）、腹部症状（如急性腹痛、恶心、呕吐咖啡样物等）及神经精神症状（如周围神经病变、脊髓神经病变、大脑病变、植物神经病变等）。本组入院初大部分具有上述二或三种表现，由于医师缺乏对本病的了解，误诊为多种疾病。1例37岁男性病人，因腹痛、消瘦半年及黑便3周入院。内镜检查发现十二指肠球部溃疡，即按溃疡合并出血治疗。第2天腹痛加剧，伴大汗，并呕吐咖啡样物，此时又考虑为溃疡穿孔或腹膜后肿瘤，经B超、CT等检查均未见异常。再次详细查体，发现其腹痛虽剧烈，但腹部无明显阳性体征，且伴精神异常，尿呈棕红色，此时才想到是否为血卟啉病。经查尿紫胆原、尿卟啉阳性而确诊。由于对血卟啉病认识不足，国内外常有误诊病例报道，如国内崔为发［1］报告93例，有10例误诊为急腹症而行剖腹探查手术；国外Ben-Chetrit［2］报告1例误诊为急腹症而多次行剖腹手术，误诊达19年之久。

　　2.2　忽略对临床表现的全面综合分析　由于医生只片面强调某一症状，从而忽略了重要临床表现，是造成误诊的又一重要原因。血卟啉病可因体内存在过多的Δ-氨基-γ-酮戊酸（Δ-ALA）和卟胆原（PBG），引起肠壁植物神经功能紊乱，导致胃肠道剧烈痉挛性绞痛［3］；也可因卟啉前体积聚于神经系统各部，造成神经组织脱髓鞘，轴突退行性变，导致各种类型神经病变，出现神经精神症状，文献报告发生率约为50%～80%［4］；另外卟啉增加后可成为体内惟一内源性光致敏剂，卟啉及其衍生物吸收光波后被激活，放出红色荧光，破坏皮肤溶酶体而产生各种皮肤病变。因而血卟啉病是一种表现复杂、变化多端的疾病，如临床医师对本病缺乏认识，就不可能把各种各样的临床表现进行全面综合、系统分析，并做进一步检查，必然造成误诊。本组一25岁女性，因上腹部反复发作性剧痛2个月，以胆道蛔虫症入院，查体发现有神经系统症状，且进展迅速，先为四肢无力，进而出现渐进型四肢瘫痪、吞咽困难及呼吸困难，直至意识不清，又诊为格林-巴利综合征、重症肌无力。对症治疗14天无效后，方将入院后各种临床表现及所有检查结果全面综合分析，才考虑血卟啉病，连续2次检测尿紫胆原、尿卟啉均为阳性。但因误诊时间过长，病情严重且进展迅速，虽经积极救治，终死于呼吸衰竭。

　　临床上遇有腹部症状、精神神经症状以及皮肤病变同时存在的病人，应高度怀疑本病，测定尿紫胆原及尿卟啉可做出正确诊断，离子交换层析法检测尿卟啉［5］则更有诊断价值。

　　参考文献

　　[1]　崔为发，鲁道远.肝性血卟啉病2例报道.医师进修杂志，1987，10（8）：44

　　[2]　Ben-ChetritE,Puttermanc.StillhazyafteralltheseyearsNEnglJMed,1994,331（4）:934

　　[3]　周沛炎，何家荣.实用内科疾病神经系统损害医学.第1版.天津：天津科技翻译出版公司，1994：147

　　[4]　SchreiberWE,JamanA,PudekMR.Screeningtestsforporphobilinogenareinsensitive.AmJClinPathol,1989,92（5）:644