遗传性出血性毛细血管扩张症一家系七例临床分析

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系七例临床分析

作者：苏江凌　文章来源：临床口腔医学杂志　

　　提　要　本文报告一例家族遗传性毛细血管扩张症，报道了就先征者的诊断治疗及家族史，还讨论了本病病因，特征，诊断及鉴别诊断和治疗有关的问题，骥能有助于对该病的诊断与治疗。

　　先证者及家系调查情况　　先证者，康××，女性，57岁，农民，以左舌腹一易出血肿物不易止血入院。病史：自儿童时期即有反复鼻出血史，25年前因右舌背一易出血性小肿物而在外院行手术切除，17年前因鼻衄次数增多及出血量增多且难以自行止血，在本院行“鼻中隔粘膜下剥离术”，术后仍偶有鼻出血。2年前于左舌腹出现一米粒大肿物易出血且不易自行止血。家族史：家庭中有7人有类似病史。　　查体：贫血外观，口唇较苍白，胸腹部检查未发现异常，面部，上肢见散在多发红色点状毛细血管扩张。专科检查见左舌腹一米粒大血管瘤样病损，直径约3mm，色鲜红，表面光滑，压之可褪色，质地软，无压痛，碰易出血，舌背前1/3舌尖唇部见网状毛细血管扩张及数个1～3mm的鲜红斑点。实验室检查：Hgb96g/L,Wbc7.0×109/L,Bpc150×109/L，出凝血时间均正常，束臂试验阳性。诊断：遗传性出血性毛细血管扩张症。治疗：局麻下行左舌腹血管瘤样病损切除术，术中妥善结扎止血，术后肿物送病理，报告左舌腹毛细血管瘤。术后随访半年至今，舌部出血未再发。　　家系调查（附图）：

　　家系中无近亲婚配史，家系4代13人中，罹患此症者共7人，占54％（7/13），各患者大多在8～10岁，亦有15～16岁始出现症状。首发症状均为鼻衄，有为单侧，有为双侧，出血量及发作次数随年龄增长而增多，其中有2人死于鼻出血。家系患者检查均有鼻中隔粘膜网状毛细血管扩张，其中有唇、舌、口腔粘膜毛细血管扩张3例（占60％），面颈部，上肢散在多发红色小点2例（占40％），手指鲜红色丘疹1例（占20％）。

讨　论　　1.　遗传性出血性毛细血管扩张症（OslerWeber-Rendu综合征）属于常染色体显性遗传病［1］，外显率高，男女均可罹患，多于儿童时期即有症状。　　2.　其病变特征为皮肤，粘膜多发性毛细血管扩张，形成血管痣或血管瘤。反复出血是本病的主要症状，常见于鼻腔，口唇，面部等，反复出血常引起继发性贫血。本病可累及内脏器官出现相应症状，如侵及消化道粘膜，则可引起消化道出血［2］，故临床上应密切注意随访。出血来自一个或多个扩张毛细血管破裂，无明显凝血机制异常，属于血管的发育畸形病［1］。　　3.　本家系鼻出血较皮肤损害先发生，是首发和最常见症状，幼年即开始发生的反复性、顽固性鼻衄为其特点［3］。口腔出血主要是唇舌出血，常发生于鼻衄之后。在本家系伴有口腔病变的3例中，发生于舌部、唇部的占2例（66.7％），是口腔最常见的发病部位，发生于牙龈、颊粘膜的1例（33.3％）。　　4.　诊断依据是反复出血史，毛细血管扩张，家族遗传史及化验室检查，临床上须与各种出血性疾病，蜘蛛痣，红痣相鉴别。本病主要累及损害部位的小静脉和毛细血管，使其扩张，血管壁变薄，甚至仅有一层内皮细胞，组织病理性状似毛细血管瘤［4］。　　5.　治疗：主要是局部止血。关于手术中的出血问题，与术区组织有无扩张的毛细血管和局部是否容易结扎止血有关，术中应细心操作，妥善处理，避免因大出血不止造成严重后果。对本病重在预防，应注意保护粘膜皮肤，避免局部创伤、过度劳累、感冒、发热、以及能使血压升高、血容量增加的易诱发出血的因素。拔牙及行口腔小手术时亦应慎重以免流血过多。

作者单位：362000泉州，市立第一医院

参考文献1　陆可望.遗传性口腔疾病.北京：科学出版社，1990，125.2　余道智.遗传性出血性毛细血管扩张症与胃肠道出血（附五例报告）.广东医学，1982，3：61.3　SogglMR,etal.Detectionoftypicallesionofhereditaryhemorrhagictelangicetasiabycolonscopy.GastroentrologicalEndoscopy1980,26（2）,52:3.本新闻共2页,当前在第1页12

责任编辑：姚红祥