【关键词】锁颅发育不全；畸形
锁骨颅骨发育不全综合征是遗传性疾病，临床上较
患者，男，34岁，已婚，因“机器绞伤致右
锁骨颅骨发育不全综合征属常染色体显性遗传病，据王莹等研究结果，Cbfa1基因的突变被认为是引起该疾病的病因［1］。该病为先天性骨骼系统发育畸形，系由于膜性骨骨化不充分，特别是锁骨和颅骨，而代之以纤维组织，亦有学者认为系锁骨在胚胎阶段，两骨质疏松区，囟门及颅缝增宽，上颌骨发育不全，上颌窦狭小或完全不发育，眼眶距离过远等；锁骨可见单侧或双侧的部分或完全缺如［3］。该患者除锁骨颅骨发育畸形外还伴有耻骨、髋臼的发育不良及脊柱裂、髋内翻等多种畸形。该病在儿童期已有骨骼发育不良的表现，可与佝偻病、早老症、成骨不全症、软骨发育不全症、致密性成骨不全症等疾病相鉴别。
锁骨颅骨发育不全综合征患者一般没有智力异常，不需特殊治疗，但如有血管神经卡压症状，则需要进行矫形减压治疗；颌面部的畸形可进行相应的正畸治疗。
【参考文献】1王莹，吴华，张晓霞，等.家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测.中华口腔医学杂志，2005，40（6）：459-462.2郭世绂.临床骨科解剖学.天津：天津科学技术出版社，1986，364.3上海第一医学院.X线放射学.上海：上海科学技术出版社，1982，431-432.
作者单位：四川德阳，德阳市第五人民医院
