北京协和医院取得先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究新进展

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日前，北京协和医院骨科的研究人员在国内首次通过位点筛查和关联分析的分子生物学方法，研究发现在中国汉族人群中，PAX1基因可能不是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。

该课题组收集了北京协和医院骨科收治的127例先天性脊柱侧凸畸形患者（汉族），运用分子生物学方法对候选基因PAX1上单核苷酸多态性位点进行筛查，并用关联分析法探索PAX1基因与患者发病及临床表型之间的关系；并设立了127例非先天性脊柱侧凸患者作为对照组，运用统计学方法，与病例组进行比较。研究结果显示，PAX1基因上两个最说明问题的位点，其遗传多态性与先天性脊柱侧凸畸形易感性及不同临床表型并没有明显相关性，进一步的研究可通过全基因扫描或全基因的关联分子验证。

先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形，该病不但影响儿童的心肺功能、身体发育、导致瘫痪，而且形体变化还会影响儿童的心理健康。这种畸形出生后即发病，因而患者出现畸形较特发性脊柱侧凸早。