------------------------钱江晚报
本报讯 浙江大学医学院附属第二医院眼科中心，医生们经过几年努力克隆了先天性白内障基因，使恶梦笼罩的先天性白内障家系后代终于看到了曙光。通过该成果应用，今后可以在母亲怀孕时，进行羊水细胞DNA筛查，预测先天性白内障家系下一代有否发病的可能，使他们有健康后代出世。
儿童失明首祸
先天性白内障是一种常见的儿童眼病，约30%的盲童因先天性白内障而致盲，占失明原因的第一位，还有许多儿童因本病而导致弱视。先天性白内障的病因有遗传因素、环境因素等。其中遗传性白内障占先天性白内障三分之一以上。
助残日发现罕见疾病
在永嘉县贫穷小山村有一个不幸的家庭，从外婆开始，四代人都得了白内障。有幸的是，朱清洁和52岁的舅舅，8岁的女儿及5岁的儿子，他们得到了浙医二院眼科盲人复明基金捐助，这笔基金是由社会各界献的爱心。2000年5月15日，姚克教授给他们老少4人做了眼科常规检查，发现了第一例罕见珊瑚状表型的常染色体显性遗传的白内障。2000年5月18日眼科手术成功，4位病人见到了光明。
从此以姚克教授为首的课题组科研人员踏上了科研的艰辛之路。为了把基因研究工作做好，浙大肿瘤研究所郑树教授和她的学生以及华大基因的老师等也加盟支持。
巴山蜀水挡不住追求
要克隆基因首先要采血，这是艰苦工作第一步。由于遗传疾病病人怕世俗的歧视，怕抽血对身体影响，医生驱车来到偏远山区，遭到了拒绝。以后几次，细心的女医生申屠形超等把车停在村庄外，自己买了点心，等到夜幕降临，然后她们步行进入小山村，做病人思想工作。听说有一批遗传疾病病人在四川打工，肿研所蔡善荣博士等赶紧坐飞机、汽车，从乌江逆流而上到彭水。一路路况很差，他们自带干粮，颠簸了3天，总算找到病人。回来路上，小蔡开始腹泻，身上一点力气都没有。
国内首次克隆成功
经过多少个不懈努力的日子，科研人员已完成了此例遗传性先天性白内障家系超微结构和疾病相关候选基因的定位和克隆。这一例基因延续4代的白内障家系，呈现罕见珊瑚状表型，为常染色体显性遗传。在23个家系成员中有11个患有遗传性白内障。科研人员发现在RD晶状体蛋白基因有一个错配突变，蛋白分子模型提示引起蛋白构型的改变。这是国内首次报道与珊瑚状白内障表型相关的基因突变。
继续探索疾病相关基因
姚克教授介绍：目前已陆续积累了4例表型特殊的先天性白内障大家系；已基本完成第2个遗传性先天性白内障家系基因的定位和克隆；该家系表现为特殊表型的簇状混浊白内障，为常染色体显性遗传，正在进行疾病相关候选基因的定位和克隆。该家系的患者从幼年开始视力进行性不断下降，晶状体形态表现多样，呈点状、星状等状态。现医务人员已从外周血提取DNA，正在进行全基因扫描。
■相关链接
该科研成果得到浙江省自然科学基金重点项目资助，有8篇论文发表于世界眼科高影响因子的SCI学术杂志，在中华眼科杂志也发表论文多篇，受到国内外学术界的重视。姚克、申屠医生被邀请为世界著名学术期刊《分子视觉》的审稿人，目前受理评审各国6篇白内障基因研究相关论文。
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