leey159发表于2009-9-506:07
这个是否是神经纤维瘤？患儿.男性.6岁.出生时即有多处牛奶咖啡斑，现孩子身体发育。智力发育均正常。视力较差，裸眼视力0.4，矫正视力0.6，略感好动。近日发现腰部一处咖啡斑略有突起。余无变化。其父亲10多岁时背部出现一面积较大的色素沉着，见图片。一直身体健康。请问孩子有可能患神经纤维瘤吗？需要进一步检查吗？
前面的男孩的身体照片，最后一张为他的父亲的照片
毅力发表于2009-9-506:43
第2张
原来hk3677发表于2009-9-507:18
基因检查
神经纤维瘤病的两个不同分型，神经纤维瘤病I型〔NF―1〕，位于17号染色体17q11.2
神经纤维瘤病Ⅱ型〔NF―2〕，即双侧听神经瘤，位于22号染色体。
诊断标准
神经纤维瘤病I型90%
神经纤维瘤病Ⅱ型10%
NF―1型
6个或6个以上直径大于15mm的皮肤牛奶咖啡色斑
2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤
腋窝或腹股沟区雀斑
视神经胶质瘤或其它脑实质胶质瘤
2个或2个以上虹膜错构瘤〔Lisch结节〕
特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄
直系一级亲属中有NF―1家族史
根据这些标准，符合下列两条或两条以上者即可诊为NF―1型
NF―2型
CT或MRI显示双侧听神经瘤
直系一级亲属患NF―2，以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤；雪旺氏细胞瘤〔神经鞘瘤〕；青少年晶状体后包膜下混浊
有以下任何一种异常表现的即可诊为NF―2型很少有皮肤改变
治疗
主要是对症。局限性中枢神经系统肿瘤作手术切除，往往可挽救生命
末梢神经肿瘤远期预后一般是良好的
有人指出，神经纤维瘤患者的子女发病的可能性约为50%，但目前尚没有可靠的产前诊断方法
笑看人生发表于2009-9-507:54
第3张
zmlmf发表于2009-9-508:30
第4张
kkmzvs发表于2009-9-509:05
他的父亲后背的照片有斑。
hixj2000发表于2009-9-509:41
??????
yihongke发表于2009-9-510:17
牛奶咖啡斑无疑，应该高度怀疑。但其它一些皮肤神经综合症也可有此征。
pork123发表于2009-9-510:52
还要做什么检查？皮肤神经综合症是什么特征？
xieheh健康发表于2009-9-511:28
神经纤维瘤病（neurofibromatosis）主要表现为神经系统多发性肿瘤
皮肤有咖啡牛奶斑及其他脏器肿瘤
为常染色体显性遗传性疾病，外显率不完全，且常为顿挫型。约半数患儿有家族史。
该病首先由Smith（1849）描述
每10万人中有30－40人患有神经纤维瘤病，并发现有逐渐增多的趋势
本病病因尚未明了。
可能与染色体的异常有关
可能为神经系统、肌肉、骨胳及皮肤的一种先天性发育不良或先天性外胚叶发育异常
可能与胚胎神经嵴分化能力不完全细胞（或称母斑细胞）向全身泛发增殖的结果有关
总之：目前认为本病是常染色体显性遗传引起的神经外胚叶发育异常性疾病
主要表现为全身多器官的肿瘤
以皮肤多发性神经纤维瘤和中枢神经系统肿瘤为多
皮肤神经纤维瘤一般分界清楚，但无包膜;常为多发性。肿瘤切面可见旋涡状纤维，灰白略透明，极少发生囊腔形成或出血
镜下肿瘤由增生的神经鞘膜细胞和纤维母细胞构成
神经系统最常见的肿瘤是听神经瘤（又称雪旺氏细胞瘤、神经鞘瘤）、视神经、基底神经节和丘脑部位的胶质瘤以及脑膜瘤
yxw888发表于2009-9-512:04
本病是一种慢性进行性疾患。
在婴儿的早期患者除皮肤有咖啡牛奶斑外，其他症状很少
随着年龄增长症状逐渐增多，主要表现为皮肤色素斑和多发性肿瘤。脑膜和脑实质也可发生神经胶质瘤或脑膜瘤。
诊断
当发现患者有皮肤咖啡牛奶斑时即应考虑本病，并进一步做详细体格检查（包括血压、眼底）和神经系统检查;同时应做颅骨和其他骨胳的X线检查，了解视神经孔以及内听道有无扩大。当出现中枢神经系统症状时，则应做相应的检查，如CT、MRI、脑电图等。
实验室检查
有癫痫发作的患者，脑电图检查多不正常，可表现为慢波增多，阵发性慢波、棘波及棘慢波
CT、MRI检查可早期发现颅内及脊髓肿瘤
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