软骨发育不全症★★★
软骨发育不全症
作者：tc120文章来源：本站原创点击数：更新时间：2009-4-1310:43:17软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发生病变，目前尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。
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