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胎儿软骨发育不全的超声诊断

2009-11-30 www.cnki.com.cn A +

软骨发育不全症  乔蒂与同学们相处愉快,尽管她的个头很袖珍(上图),但坐在特制的书桌前上课时却非常认真(下图)。

这是一种常见的侏儒症,发病率约为2.5万分之一,无种族之分。该病属于显性遗传病,但大多由突变产生,也就是说父母均正常,只有少数人是从父母之中一位罹病者遗传而来;患者本身若结婚且准备生育儿女,则将疾病传给下一代的几率达50%。

此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷等,但患者的智力完全正常,在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟,但长大后会逐渐赶上。目前尚无有效疗法,只能针对症状做复健、手术或药物治疗。

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