应用PCR-SSCP检测先天性软骨发育不全患者（1）http://www.100md.com2008年5月1日《中国实用医药》【摘要】目的应用PCR-Single-Strondedconformationpolymorphism（PCR-SSCP）技术对先天性软骨发育不全患者进行检测。方法对3例疑似先天性软骨发育不全患者、1例确诊患者应用基因组DNA聚合酶链反应-单链构象多态技术进行检测。结果3例疑似患者中2例出现和确诊患者同样的异常泳带，此泳带在正常人中不存在。结论PCR-SSCP技术可实现对先天性软骨发育不全患者的检测。
【关键词】先天性软骨发育不全；聚合酶链反应；单链构象多态
DetectionofachondroplasiabyPCR-SSCP
ZHAOXin,WUYu,ZHUXiao-he.
【Abstract】ObjectiveTodetectionachondroplasiabyPCR-SSCP.MethodsThegenomicDNAfrom1clinicallydiagnosedachondroplasiapatientand3suspiciouspatientswithachondroplasiawasdiagnosedbypolymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism（PCR-SSCP）.Results2in3suspiciouspatientswithachondroplasiahavethesameabnormalband,whichdoesnotexistinnormalpeople.ConclusionPCR-SSCPcanbeusedthediagnosisofachondroplasia.......第12页
