看图说话33 软骨发育不全

有奖看图说话：1.图中所示的疾病？2.需和哪些疾病相鉴别？－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－公布结果1.图中所示：软骨发育不全；2.鉴别诊断：先天性成骨不全、染色体病如Turner综合症，21－三体综合症。甲低，粘多糖病，生长素缺乏症等。[本帖最后由zzxin于2007-3-319:21编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================骨软骨发育不全1.临床表现特殊面容和形体异常，如头大脸宽，前额突出，鼻梁扁塌，下颌骨前突。四肢粗短，尤其上臂和大腿明显短于前臂和小腿，手指短粗接近等长，下肢弯曲，步态摇摆。胸廓扁平，肋骨外翻，见肋串珠，脊柱胸腰段和臀部明显后突，腹部前突，皮肤皱褶明显。牙齿常错位。智力正常。2.Ⅹ线摄片示管状骨粗短，皮质增厚，密度增高，干骺端增宽并向两侧张开呈喇叭口状，骺板中心凹陷呈“U”型，胸廓前后径因肋骨短小而变小，肋软骨处膨大呈肋串珠，头颅骨顶部增大，颅底和枕骨大孔狭窄，第1～5腰椎的椎弓根之间距离顺次逐渐缩减。无特殊疗法，下肢弯曲畸形可行手术矫治；多发椎间盘突出压迫脊神经、坐骨神经造成疼痛或瘫痪者，需进行椎板切除或椎间盘摘除术。==============================[本帖最后由zzxin于2007-3-319:10编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================软骨发育不全软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基固A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。无特殊治疗。主要是加强保护，避免骨折。鉴别诊断　　应与先天性成骨不全相鉴别。==============================[本帖最后由zzxin于2007-3-319:10编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。【治疗措施】一般不难，在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermaldysplasia），即EllisVan-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，阒浮⒅讣籽莱莘⒂涣肌Ｖ逅醵痰牟课怀７⑸谠抖喂趋馈＂奂怪-骨骺发育不全（spondylo-epiphysealdysplasia）。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。==============================[本帖最后由zzxin于2007-3-319:11编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================1大骨节病（英文名称为KashinBeckdisease）大骨节病是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。主要发生生于儿童和少年，临床表现为关节疼痛、增粗变形，肌肉萎缩，运动障碍。现在本病的国际通用英文名称为KashinBeckdisease。2鉴别诊断1退行性骨关节病（骨关节炎、增生性关节炎）2分离性骨软骨炎3类风湿关节炎4氟骨症5软骨发育不全6佝偻病7克汀病请在此处粘贴或输入加密内容==============================[本帖最后由zzxin于2007-3-319:11编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================软骨发育不全鉴别：先天性成骨不全，此病和软骨发育不全都表现为肢体短小，但有易骨折，蓝巩膜，耳聋三大特点。另外还要鉴别佝偻病，克汀病。及粘多糖病。==============================[本帖最后由zzxin于2007-3-319:12编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================软骨发育不全.与甲低，粘多糖病等需完善相关的试验室检查相鉴别。==============================[本帖最后由zzxin于2007-3-319:12编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================诊断：软骨发育不全鉴别诊断：染色体病如Turner综合症，21－三体综合症。甲低，粘多糖病，生长素缺乏症。==============================[本帖最后由zzxin于2007-3-319:15编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================请在此处粘贴或输入加密内容==============================[本帖最后由zzxin于2007-3-319:16编辑]以下内容积分高于0才可浏览==============================软骨发育不良综合征==============================--------------------------------------------------------------------------------------------------------不好意思，你是高分会员，而且只回答一个问题，所以只给你送花，感谢继续支持！－－－zzxin[本帖最后由zzxin于2007-3-319:15编辑]