临床特点
1.年龄特点多见于婴幼儿，6～12个月发病者约占病人总数的2/3。
2.喂养史婴儿单纯母奶喂养不按时添加辅食，或以羊奶喂养，以及儿童有偏食史者，均易发病。
3.临床表现起病缓慢，面色逐渐苍黄，易倦，对外界反应差、嗜睡，表情淡漠，少哭不笑，哭时无泪，智力、动作发育落后，或有“倒退现象”，维生素B12-缺乏所致者可出现肢体、头部、口唇、四肢甚至全身颤抖，无意识动作，肌张力增高，腱反射亢进，浅反射消失，甚至出现病理反射。此外，患儿常表现头发稀疏干黄，“虚胖”，以及腹泻、食欲不振、舌炎或口腔炎等消化系症状。肝脾常轻至中度肿大。
实验室检查
（1）血象:红细胞数降低比血红蛋白下降明显。红细胞多数体积偏大，血红蛋白饱满，呈大细胞性贫血（MCV>94fl,MCH>32pg,MCHC正常）。网织红细胞正常或减低，易见嗜多色性红细胞、嗜碱性点彩等。白细胞总数正常或减少，可见中性粒细胞分叶过多现象（核右移），分5个叶者占粒细胞总数3%以上即有诊断意义，可见巨杆状核粒细胞。血小板可减少，可见巨型血小板。
（2）骨髓象:幼红细胞增生。各阶段幼红细胞均有“巨幼变”，即胞体变大，核染色质粗松，胞核成熟程度落后于胞浆。晚幼红细胞核常呈畸形，粒细胞系中幼、晚幼及杆状核粒细胞体较大，核形异常，染色质松散。巨核细胞可见核分叶过多现象。
（3）生化测定:血清维生素B12或（和）叶酸含量减少（维生素B12<1OOpg/ml，叶酸<3ng/ml有诊断意义）。维生素B12缺乏者尿中甲基丙二酸（MMA）增多，在缬氨酸负荷后更为明显（正常值每24小时尿中含0-0.35mg）。叶酸缺乏者组氨酸负荷试验示尿中甲亚胺基谷氨酸（FIGLU）排泄量增加（正常值<2mg/h）。
鉴别诊断
应注意与肝脏病、甲状腺功能减退、垂体功能减退、幼年型恶性贫血、红白血病，以及各种先天性异常所致的非营养性巨幼细胞性贫血鉴别。
编辑 宇卓
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