假性甲状旁腺功能减退症症状

疾病名称：假性甲状旁腺功能减退症

就诊科室：：内分泌科

症状体征：色素异常,毛发异常,指甲异常,癫痫和癫痫样发作,感觉障碍

　　　　自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism）,可根据病理生理分为血清免疫活性PTH（iPTH）减少,正常和增多性甲状旁腺功能减退症,见表,,-,,；也可分为继发性,特发性和假性甲状旁腺机能减退症如下,　　表,,-,,　甲状旁腺功能减退症分类及鉴别类型和病理生主要缺陷体态异常*血钙过低和血磷过高Gs蛋白亚基缺乏对外源PTH反应性尿磷增多尿cAMP增多iPTH降低性甲状旁腺功能减退症,,手术,放射性核素,肿瘤等所致甲状旁腺损伤和破坏--,,DiGeorge征甲状旁腺胚胎发育障碍--,,特发性,．家族性（性链隐性,常染色体隐性和显性遗,可能为自身免疫性）甲状旁腺萎缩--,．散发性（自身免疫）同上--,,血钙过高孕母所产新生儿PTH分泌暂时受抑制--iPTH正常性甲状旁腺功能减退症,假-假性甲状旁腺功能减退症遗传性体态异常,生化正常-iPTH增高性甲状旁腺功能减退症,,假性甲状旁腺功能减退症Ia型靶组织（骨和肾）细胞受体对PTH均无反应--,,假性甲状旁腺功能减退症Ib型±---,,假性甲状旁腺功能减退症Ⅱ型靶细胞内对cAMP无反应-滴Ca,后　　*矮体型,圆脸,智力减退,斜视,短指（趾）,掌骨畸形等,　　（,）继发性较为常见,最多见者为甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤所致,如腺体大部或全部被切除,常发生永久性甲状旁腺功能减退症,约占甲状腺手术中的,％～,．,％,甲状腺增生切除腺体过多也可引起本病,至于因甲状腺炎症,甲状腺功能亢进症接受放射性碘治疗后或因恶性肿瘤侵及甲状旁腺所致者较少见,　　（,）特发性较少见,系自身免疫性疾病,可同时合并甲状腺和肾上腺皮质机能减退,糖尿病,如多发性内分泌腺机能减退症；有的患者血中尚可检出抗胃壁细胞,甲状旁腺,肾上腺皮质和甲状腺的自身抗体,　　（,）假性甲状旁腺功能减退症如假性甲状旁腺功能减退症Ia,Ib型和Ⅱ型,以及假-假性甲状旁腺功能减退症（pseudopseudohypoparathyroidism）见后节,

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　　　　（,）血血清钙常降低至,,mg/L以下,可低至,,mg/L,主要是钙离子浓度的降低,血钙过低者宜同时测定血浆蛋白,以除外因蛋白浓度低下而引起的钙总量减低,成年患者血清无机磷上升常在,,mg/L左右,幼年患者中,浓度更高,血清碱性磷酸酶常正常或稍低,血清免疫活性甲状旁腺素（iPTH）水平在不同类型中可降低或增高,见表,,-,,,　　（,）尿当血钙浓度低于,,mg/L时,尿钙浓度显著降低或消失,草酸铵盐溶液定性试验呈阴性反应,

　　　　甲状腺手术后发生者诊断容易,特发性而症状隐潜者易被忽略,误认为神经官能症或癫痫者并不鲜见,但如能进行多次血和尿的检验,则大多数均能及时发现血钙过低性搐搦,上述诱发试验可帮助诊断,主要诊断依据有：①无甲状腺手术或前颈部放射治疗等病史；②慢性发作性搐搦症；③血钙过低,血磷过高；④除外可引起血浆钙离子过低的其他原因,如肾功能不全,脂肪痢,慢性腹泻,维生素D缺乏症及碱中毒等；⑤血清iPTH显著低于正常或缺如；⑥Ellsworth-Howard试验有排磷反应；⑦无体态畸形,如身材较矮,指趾短而畸形或软骨发育障碍等,　　特发性甲状旁腺功能减退症尚须和假性特发性甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症I型和Ⅱ型,假性甲状旁腺功能减退症等鉴别（见表,,-,,）,此外尚须和其他原因引起的手足搐搦症相区别,特发性体质性易痉症（spasmophilieconstitutionnelleid-iopathique）系,慢性体质性神经-肌肉过度应激状态,伴失眠,蚁痒及痉痛等神经官能症表现,并可出现典型的手足搐搦症,血浆钙,镁浓度均正常,但红细胞内镁含量减低,此病虽不多见,也需和特发性甲状旁腺功能减退症相鉴别,

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