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假性甲状旁腺功能减退症

2009-12-03 www.91zn.cn A +

假性甲状旁腺功能减退症(pseudoh3。p3parathyroi。dism,PHPT),是一种少见的家族性疾病。共特点为症状和血生化改变与甲旁减无异,但甲状旁腺增生,PTH增多,因靶器官对PTH抗药。

【病因】可能是一种伴性显性遗传性疾病,由于靶细胞上PTH的受体缺陷,或许还可能有受体届异常、腺苷酸环化酶缺陷、抗PTH受体抗体、肾脏1a羟化酶缺陷等异常.所以本病有若干变异型。

【诊断要点】

(一)大多在儿童期发病。

(二)有矮胖、圆脸、短颈、短指(趾)畸形、第4、5掌骨缩短。

(三)有原发性甲旁减的症状体征。

(四、部分患者有智力低下、单一性TSH低下及糖耐量异常。

(五)实验室检查生化改变与真性甲旁减相似,唯血浆PTH明显增高,但可被钙抑制。血1,25(OH)2D3较低。

【治疗】同原发性甲旁减,1,25(OH)。D3似更为有效。

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