进行性肌营养不良症

1、假肥大型

①Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上（Xp21），两型位点可能相近。

儿童或青年期起病，男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。

3、面肩肱型

儿童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。

4、其它类型如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。

【辅助检查】

1、化验检查

血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、醛缩酶、丙酮酸激酶等以及血清肌红蛋白可有不同程度的增高。尿肌酸排出量增多。以上改变以Duchenne假性肥大型尤在病程早期明显。此外，血红细胞膜Na+、K+、ATP酶活性降低也有助于诊断。

具有肌原性损害肌电图特征。

3、心电图、超声心动图

Duchenne型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

4、肌肉活检