注意！小儿骨硬化病须矫形

骨骼密度增加伴有轻微的形状改变。

延迟型骨硬化发生在儿童期，青春期或成人早期。Albers-Schoerg病严格的是指常染色体显性遗传性，延迟型，迟发型，良性型的骨硬化类型，该病的地理和人种分布相对比较广泛。受累患者可能是无症状的，或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断。面容，体格，智能以及寿命正常，健康一般不受影响。偶尔，由于颅神经被过度生长的骨骼压迫而产生面瘫或耳聋。轻度贫血是少见的并发症。

出生时，骨骼X线检查通常正常，随着儿童期的进程，骨骼硬化逐渐变得明显。骨骼受累广泛但呈斑点状，肢体末端有骨质疏松。颅顶骨致密，副鼻窦闭塞。脊柱椎骨终板硬化隆起出现"橄榄球运动衫"样形状。某些患者需要输血或脾切除术治疗贫血。

早熟型骨硬化（出现在婴儿中的常染色体隐性遗传性，早熟型，恶性型，先天型骨硬化）是一种不常见的，潜在致命性的疾病。骨骼的过度生长产生骨髓功能异常，并表现出各种症状，包括生长不良，自发性的瘀斑，异常的出血，贫血。在疾病的后期出现进行性的肝脾肿大，眼神经，动眼神经和面神经的瘫痪。在生后第一年里常发生贫血，难以控制的感染，或出血而死亡。

全身骨密度增加是显著的放射学特征。长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线，骨干有纵向条纹。随着疾病的进展，长骨的两端，尤其是肱骨近端和股骨远端形成"烧瓶"状。在椎骨，骨盆以及管状骨有骨内成骨，颅骨增厚，脊柱表现为"橄榄球衫"样。

骨髓移植对少数婴儿已产生极好的初步结果，但是长期的结果还不知道。

伴有肾小管酸中毒的骨硬化是一种常染色体隐性遗传性疾病，产生虚弱，矮身材以及生长不良。骨骼放射学密度致密，表现肾小管性酸中毒，以及红细胞碳酸酐酶活性缺失。

致密性骨发育不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，在儿童早期就有明显的身材矮小；成人身高不超过150cm。其他的表现有大头颅，短而宽的手和脚，营养不良的指甲，蓝巩膜，通常在婴儿期就能认出。受累患者之间非常相像，都有小脸，后缩的下颌以及龋齿和错颌。颅骨膨出，前囟未闭。指（趾）骨末节短，手指甲发育不良。病理性的骨折是致密性骨发育不良的并发症。

X线检查，在儿童期显示骨硬化，但见不到骨条纹也没有骨内成骨。颅顶骨不是特别致密，但表现有前囟未闭和多发性缝间骨。面部骨和副鼻窦发育不全，下颌骨角度变钝，锁骨变细，两侧发育不良，指（趾）骨末节发育不全。

颅管发育不良

骨骼形状异常伴有轻度骨硬化。

干骺端发育不良（Pyle病）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，常常在名称上与颅骨干骺端发育不良相混淆（见下文）。受累患者除了外翻膝畸形外，临床表现正常，但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。

与轻度的临床症状相反，X线变化显著。长骨成型不良而且骨皮质一般较薄。腿的管状骨呈"Erlenmeyer烧瓶"喇叭形，尤其是在股骨远端。除了眶上突起外，头骨实际上有骨质疏松。下颌角变钝。骨盆和胸廓的骨扩大。