骨髓增生异常综合征辅助检查
作者：来源：日期：2007-10-2413:01:22点击数：
【辅助检查】
一般三系血细胞减少，网织红细胞减少或正常。红细胞大小不等，可有巨大红细胞，可见幼红或幼粒细胞，成熟中性粒细胞核过度分叶或过少，胞浆颗粒减少或完全缺如，成熟粒细胞呈嗜碱性比正常多，其中含空泡和中毒颗粒，过氧化物酶染色阴性。最近Lang6-nhuijsen等发现有1/4MDS患者血片中可见环形核的中性粒细胞。By-noe等还报道，多数患者的淋巴细胞减少，特别是T辅助细胞显著减少，此外，还能发现有巨大血小板、巨核细胞碎片或小巨核细胞，单核细胞数稍增加。
骨髓增生活跃或明显活跃者占90%，低下占10%。其中增生的细胞类型随其分型而异，如在RA和RAS中，红系细胞常明显增加，一般大于30%，而粒系、巨核系受抑；而在RAEB、RAEB-t中，则可能红细胞系减少，粒系增多，粒系原始或早幼粒细胞增多，细胞浆内可见棒状小体。此外，粒系可有核浆发育不平衡，核分叶过多或过少等。红系呈巨幼样变，多核红细胞糖原染色可呈阳性，在RAS中环形铁粒幼细胞大于15%。巨核细胞数可增加，形态可有不典型的巨核细胞，如单核、双核或小巨核细胞，胞浆内颗粒减少，有时在小巨核细胞周围可见血小板。如果小巨核细胞>10%则有诊断意义。
三、骨髓活检
可见绝大多数的病例骨髓增生，其幼稚细胞及原始粒细胞增生，分布异常。原始细胞及幼稚细胞不分布在正常骨内膜表面下，而在骨髓血窦的中央部位，呈小簇分布，称幼稚细胞前体异常定位（ALIP），阴性者预后较差。原红细胞增多，伴成熟障碍，骨髓中小巨核细胞增多与其他原始细胞有时难以区别，需要用电镜血小板髓过氧化酶加以识别或做免疫学检查等。
四、骨髓培养
MDS在各种类型不同，骨髓培养的结果也不一致。如在RAEB及RAEB-t的骨髓细胞培养的生长多为不正常，表现为CFU-GM集落的形成减少，细胞成熟障碍，幼稚粒细胞增加。RAS的CFU-GM集落形成异常减少。红系CFU-E集落的生长减少，对本病诊断有参考价值。MDS患者血清中的CSF常增高，细胞培养生长异常者则向白血病转化的发病率较正常的患者为高。如果CSF逐渐增加而集落形成进行性、持续性地降低，则为预后不良的征兆，预示患者将有迅速转化为急性白血病的可能。
五、染色体检查
大多数MDS染色体有异常，其中染色体缺失的为多数，常见的为5q、7g、9q或20q的缺失或为-7、+8等其他复杂畸形，在具有5q缺失的病例临床上常有大红细胞贫血，血小板增多，骨髓增生低下，并且有巨核细胞分叶过少等特点。这类病例病情较稳定，极少发生急性白血病。染色体的变化对预后有一定的参考价值。疾病发展或白血病转化时，其染色体畸变可有进一步发展，在非整倍体的病例中，亚二倍体比超二倍体的预后差，存活期也短。
六、骨髓组化染色及免疫组化染色
有核红细胞糖原染色可呈弥漫阳性，病态巨核细胞糖原染色可呈块状阳性,CD41阳性。
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