MDS是一种造血干细胞克隆性疾病。骨髓出现病态性造血，外周血血细胞减少，患者主要表现为贫血，常伴有感染或（和）出血，部分患者最后发展成为急性白血病。
诊断：主要根据患者的临床表现以贫血为主，常伴出血和感染，外周血出现一系、两系或全血细胞减少，骨髓存在一系或多系病态造血，结合骨髓活检、染色体及CFU-GM异常而诊断MDS。继发性MDS根据明确的用药史，及上述MDS的表现而诊断。
鉴别诊断：来源：考试大
需要鉴别的血液病有以下几种：
1.再生障碍性贫血（AA）：部分AA患者可出现局灶性的骨髓细胞增生而易诊断错误。AA时中性粒细胞减少，淋巴细胞相对增多，巨核细胞减少或缺如，骨髓无粒系、红系及巨核系的形态异常，骨髓小粒中主要为非造血组织。MDS骨髓中粒系、红系、巨核系增生，巨核细胞正常或增多，且有病态造血，骨髓小粒主要是造血组织。
2.巨幼细胞贫血：血清维生素B12和叶酸的测定及治疗有助于诊断。
3.其他急性白血病、原发性骨髓纤维化症可出现全血细胞减少和病态造血应与MDS鉴别。来源：www.examda.com
1.一般治疗：严重贫血、血小板减少者可输全血及成分血。出现感染用抗生素控制。雄激素、糖皮质激素及环孢素A对少数患者有效。来源：考试大的美女编辑们
2.化疗：主要用于RAEB、RAEB-T患者。对年老、体弱患者常采用小剂量阿糖胞苷。对<50岁、体质较好患者，可参照应用急性白血病的联合化疗方案。
3.诱导分化剂：全反式维甲酸（ATRA）20～40mg／d，α-D30.25～0.5μg／d，部分患者有效。来源：考试大的美女编辑们
4.细胞因子：可试用α-干扰素、EP0、G-CSF、GM-CSF。部分患者应用G-CSF、GM-CSF后骨髓原始细胞增加，应慎用。来源：考试大
5.骨髓移植：为目前惟一对MDS有肯定疗效的方法。对年轻、有染色体异常且骨髓原始细胞增多和（或）血细胞数低者应考虑BMT。
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2010年内科辅导：骨髓增生异常综合征的WH0分型
2010年内科辅导：骨髓增生异常综合征的实验室检查来源:考试大-临床执业医师考试
