戈谢病：全部可享受免费治疗

　　戈谢病属罕见遗传性疾病，是一种严重、渐进的并会危及生命的疾病，患病机率仅为五十万分之一。目前全世界有近六千名的患者被诊断患有此疾病。

　　12月10日，中华慈善总会接受了来自美国某公司捐赠的价值2亿元、用于治疗罕见遗传性疾病（俗称戈谢病）的药物。戈谢病患者今后可与北京儿童医院或北京协和医院联系并经确诊后，即可享受免费治疗。

　　中华慈善总会相关负责人称，目前全世界有近6000名的患者被诊断患有此疾病，国内确诊的戈谢病患者134人，其中北京有6人。患者中的90多人集中在儿童医院治疗，20多人在协和医院治疗，剩下的在上海一家医院治疗。此次中华慈善总会接受的2亿元药物将全部用于免费救助国内的戈谢病患者。这2亿元药物可供100多名戈谢病患者使用约一年时间。今后，一旦发现有人患有戈谢病，患者可直接与北京儿童医院、北京协和医院联系，经确诊并符合病症现象后，将可以全部享受免费治疗。

　　北京儿童医院血液病中心主任医师张永红介绍，戈谢病非常罕见，目前国内没有治疗此类病的药物，所需药物都是采取特批的形式从国外进口而来，费用极其昂贵。该药根据病人的体重进行使用，一般一个一岁的小孩一年所需的药物费用就需20万元，且这种药必须终身使用，一旦停用病症就会危及患者生命。

　　就诊指南

　　北京协和医院儿科：依托于协和整体综合实力及强大的基础医学，在小儿遗传病上的实力很强。与国外医疗机构合作对戈谢氏病进行酶替代治疗，为戈谢病患者带来福音；最近又与国际接轨开展了有关Prader-Willi综合征分子学诊断以及生长激素等治疗有望改善患病儿童的生活质量。

　　地　　址：北京市东城区帅府园1号（东院）/西城区大木仓胡同41号（西院）

　　北京儿童医院血液病中心：集临床、科研、教学及培训为一体的全国最大的儿童血液病中心：中心共设四个病区，110张床位，包括干细胞移植病房（4张床位），另设有血液实验室、专业治疗室、观察室。中心现共有医、护、技人员一百余名。具有一流人材技术队伍和丰富的临床经验，为北京乃至全国血液病儿童提供高水平的医疗服务。有关白血病、血液病研究分别获得了市科委一等、二等及三等科技成果奖。

　　地　　址：北京市西城区南礼士路56号

　　戈谢病临床表现摘要

　　戈谢病（Daucherdisease发音“go-shay”）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。

　　1．多见于幼儿，慢性病例可见于青年或中年，有家族史，属常染色体隐性遗传。

　　2．进行性脾脏肿大，继发脾功能亢进，表现为贫血、出血、血小板减少，可伴有肝脏肿大。

　　3．幼儿病人可有神经系统症状及发育迟缓。

　　4．皮肤有黄棕色色素沉着，眼结膜楔形黄斑。

　　应到医院考虑如下检查

　　1．血象检查显示为低色素或正色素性贫血。

　　2．骨髓象检查查见戈谢细胞。

　　3．X线检查普遍性骨质疏松，骨髓腔扩大，皮质变薄，虫蚀样骨质破坏，股骨下端呈酒瓶样畸形。

　　4．B型超声波检查可显示脾脏和（或）肝脏的弥漫性均匀性肿大。

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（责任编辑：黄彬）