戈谢病是遗传病

戈谢病是遗传病2008-10-19【字号：大中小】【背景色■■■■■■■】【收藏此页】【打印】【投稿】【关闭】
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　　2、Ⅱ型又称为急性（神经）型发病年龄自新生儿期至18个月，以3～4个月为多见。其β-葡糖脑苷脂酶活性低于正常人的5%，是预后最差的一型。初起症状以哭声微弱、吸吮能力差和肝脾进行性增大为主，继而出现吞咽困难、斜视、头后仰等症状。多数患儿在6～9个月时发生肌张力增高、腱反射亢进、喉喘鸣、惊厥和病理反射等神经系统症状。肺内可有大量戈谢细胞浸润或并发肺炎，多有咳嗽、呼吸困难和紫绀。一般在2岁以内死于肺部感染。

　　3、Ⅲ型即亚急性（神经）型较少见，其β-葡糖脑苷脂酶活性约为正常人的12%～20%。本型常在2岁左右时发病，初起以脾肿大为主，肝脾肿大发展缓慢。经过3～7年的无明显症状期后逐渐出现神经系统症状，如斜视、肌痉挛、智能低下和惊厥发作等。晚期出现骨骼病变、脾功能亢进、全血细胞减少和出血症状。患儿常在神经症状出现后2年左右死亡。

　　【诊断】对肝脾肿大患儿，不论是否伴有贫血、血小板减少、骨质缺损等其他疑似症状，都应考虑本病的可能性。论断依据为：

　　1、典型的临床症状和体征。

　　2、戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。

　　3、血清酸性磷酸酶增高。

　　4、β-葡糖脑苷脂酶活性测定通常采用外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞进行。由于人体组织中含有多种β-葡糖苷酶，如所选的方法不当，则结果不尽可靠，必须注意。

　　5、DNA分析较酶法诊断可靠，但是本病基因突变种类繁多，尚有目前尚未查明者，因此分析结果正常者亦不能完全排除本病。

　　【治疗】对Ⅱ型主要为对症治疗。

　　【产前诊断】对有本病家族史的孕妇，可测定培养羊水细胞或绒毛细胞中的β-葡糖脑苷脂酶活性、进行产前诊断。近来，亦已开始藉助PCR方法进行DNA分析，更为容易。