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戈谢病

2009-12-05 www.99-jk.com A +

疾病别名:暂无相关信息

所属部位:全身

就诊科室:内科内分泌科

脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化;脊椎骨。股骨呈骨质囊性侵蚀和病理骨折;脑内的颅神经核。基底节。丘脑。小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。

典型的细胞可以在骨髓。脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断。戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断.DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因。编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。

疾病用药:没有相关信息

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