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2009-12-06 lw.china-b.com A +

1跖骨也存在特异性畸形,畸形轻者跖骨头向一侧偏斜,畸形重者跖骨头呈圆柱状,干骺端或骨骺缺失,有半数患者第2~5趾的中节和远节趾骨融合。

FOP患者的手部畸形,包括第1掌骨、大拇指短,小指的中节指骨亦短,小指弯曲,掌指骨畸形总伴随脚趾畸形出现,不单独出现,而足趾畸形可以不伴发手畸形。FOP患者常见颈椎畸形,幼年时颈椎畸形表现为椎体小而高,椎弓相对较大,棘突大,随年龄增长逐渐发展为颈椎骨性融合,颈椎融合者不一定合并颈项部的肌肉及筋膜的异位骨化。此外,股骨颈短宽也是一个常见的畸形,发病率约为59%[16]。

3.2软组织肿胀与骨化软组织肿胀及骨化在大部分病例为自发性出现,小部分病例继发于外伤、骨折、手术创伤、活检、深部肌肉注射、不谨慎的穿刺以及牙科治疗。ConnorJM[16]的报道中有10位患者进行了20次异位骨化的切除术,术后4个月有9位患者在手术部位复发,仅一例患者未复发。

异位骨化易出现在某些区域,包括脊柱旁肌、肢带肌和咀嚼肌,关节囊、韧带和足底筋膜也常受累。异位骨化发展方向:从躯体中轴到四肢,从头到足,从四肢近端到远端,从背侧到腹侧,累及腹壁不太常见,表情肌、眼外肌、舌、咽、食管、括约肌、肠道和皮肤未见受累报道。

异位骨化为双侧对称性,身体左右两侧病变情况一致,最初的异位骨化最常见于颈部(49%~59%),其次为脊柱旁(32%~45%)和肩(45%),较少见的是四肢(12%)及头部(9%)。61%的患者在一个以上部位同时发生异位骨化,其中27%的患者在颈部、脊柱旁、肩3个部位同时出现异位骨化,其骨化出现年龄为6~7岁,髋、肘、膝、踝、下颌关节异位骨化出现年龄较晚,为13~18岁。FOP在各个部位的病变均按一定规律进展,早期(数周以内):软组织出现疼痛、肿胀、发热、触痛及皮肤红斑,肿块可能退化,也可能继续发展;中期(几周之后):上述症状逐渐消退,病灶变硬;晚期(约12周后):软组织肿胀完全消失,遗留下固定、坚硬的无触痛结节,其大小、形态各异,软组织肿胀出现4~6个月后,X线检查可显示骨性病灶形成,大关节周围的骨性强直导致严重的功能障碍。

1990~1996年期间,宾夕法尼亚大学医疗中心FOP工作组研究了110例FOP患者的资料,其中79例保存了胸部X线片,研究者发现49%的病例存在肱骨与胸壁间的骨性连接,其中86%合并肩关节半脱位;51%的病例无肱骨与胸壁间骨性连接,这部分患者均无肩关节半脱位。上述异常征象在不同年龄组的出现率差异有显著性,在>18岁组(骨骼成熟组)为74%,而<18岁组(骨骼未成熟组)中仅为21%[18]。

HBJanoff等学者[19]发现FOP患者下颌下区肿胀及骨化的发病率为11%,这部分病例的颈椎均强直骨化,大部分病例已发生下颌关节强直。与身体其他部位的异位骨化相似,下颌下区肿胀及骨化大多数为无明显诱因自发性出现,少数病例继发于外伤或舌下注射。发生下颌下区病变的年龄差异很大,无显著规律性。下颌下区病变使口腔底部肿胀并使舌根移位,可出现严重并发症,即急性上气道梗阻,需进行紧急气管切开或气管插管。
 

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