正常人的心脏分为左、右心房和左、右心室，其中左、右心房被一层隔膜，称为房间隔的组织分开，而互不相通。如果胎儿心脏发育时，原始的房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左、右心房之间仍残留未闭合的房间孔，就称为房间隔缺损。房间隔缺损可单独存在，也可和其它心血管畸形合并存在。
根据胚胎学与病理解剖学特点，房间隔可分为卵圆孔未闭、第一孔（原发孔）未闭、第二孔（继发孔）未闭、高位缺损（静脉窦缺损）、冠状静脉窦部缺损和心房间隔的完全缺失。
病理生理
正常情况下，左心房压力（8~10毫米汞柱）超过右心房压力（3~5毫米汞柱），左心房血液经房间隔缺损向右心房分流。左向右的分流量多少取决于缺损大小、两侧心房压力差和两侧心室充盈阻力。此时右心室不但接受由上下腔静脉流入右心房的血液，同时还接受由左心房流入右心房的血液，故右心室的工作负担增加，排血量增加，但大量血液从右心房到右心室、肺血管、左心房，最后又回到右心房，这一途径中进行的循环是无效循环。
分流所致的长期容量负荷增加造成右心房、右心室和肺动脉扩张。肺循环血量增加使肺动脉压力升高，并引发肺小动脉反射性痉挛，长期痉挛使肺小动脉壁增厚和纤维化，最终导致肺动脉高压。当右心房压力高于左心房时，出现右向左分流，引起发绀，发生艾森曼格综合征，患者最终可因右心衰竭而死亡。
临床表现
（一）症状
症状轻重不一，轻者可全无症状，仅在检查时发现。
主要症状为劳累后心悸、气喘、乏力、咳嗽和咯血。小儿可能有进食困难，频发呼吸道感染，甚至发育障碍。病人并无紫绀，除非病人存在肺动脉高压，有右向左分流，才会出现紫绀。
可发生阵发性室上性心动过速、心房扑动、颤动等心律失常，以30岁后多见。后期可见右心衰竭表现。
（二）体征
缺损较大的病人发育较差，体格瘦小，左前胸隆起，甚至胸脊柱后凸。心血管方面有下述体征：心脏浊音界增大，心前区近胸骨左缘处有抬举性搏动；胸骨左缘第2~3肋间闻及2~3级，有时达4级的吹风样收缩期杂音；肺动脉瓣区第二音亢进、固定分裂，分流量大者心尖区尚可听到柔和舒张期杂音；第一孔房间隔缺损伴二尖瓣缺裂者，在心尖区能闻及2~3级收缩期杂音。
病程晚期可发现心音强弱快慢不等，脉搏短促等心房纤颤表现和肝大、腹水、下肢水肿等右心衰竭体征。
辅助检查
（一）心电图：心电轴右偏，不完全性或完全性右束支传导阻滞，P波高大，右心室肥大。第一孔房间隔缺损心电轴左偏，P-R间期延长，可有左心室高电压和左心室肥大。晚期出现心房纤颤。
（二）X线检查：主要表现为右心房增大，肺动脉段突出，主动脉结小，呈典型梨形心。肺充血透视下可见肺门舞蹈征。第一孔缺损可见左心室扩大，肺动脉血管增粗。
（三）超声心动图：可明确显示缺损位置、大小、心房水平分流的血流信号，右心房、右心室扩大。
（四）磁共振断层显像：横面磁共振断层显像可在不同水平显示出心房间隔的缺损。
（五）心脏导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定：右心导管检查可发现从右心房开始至右心室和肺动脉的血氧含量均较上下腔静脉高1.9%容积以上，说明在心房水平有左至右分流存在。心导管可能通过缺损而由右心房进入左心房。此外，本检查还可了解肺动脉压力和阻力、分流量大小，发现器质性或功能性的肺动脉口狭窄。
选择性指示剂稀释曲线测定较血液氧含量测定更易于发现分流少的病人。其中以用氢作为指示剂由呼吸道吸入，用带铂电极的心导管在右心各腔记录稀释曲线提前到达，其到达时间短于4秒钟。
（六）选择性心血管造影：第一孔未闭型的病人，选择性左心室造影可观察到二尖瓣的返流。第二孔未闭型的病人则可能观察到二尖瓣脱垂。
诊断
根据典型的体征和实验室检查结果，诊断并不困难，但需与以下情况鉴别。
（一）本病体征不很明显的病人需与正常生理情况相鉴别：如仅在胸骨左缘第2肋间闻及2级吹风样收缩期杂音，伴有第二心音分裂或亢进，则在正常儿童中亦常见到，此时如进行X线、心电图、超声心动图检查发现有本病的征象，才可考虑进一步做右心导管检查等确诊。
（二）较大的心室间隔缺损：因左至右的分流量大，其X线、心电图表现与本病可极为相似，体征方面亦可有肺动脉瓣区第二心音的亢进或分裂，因此可能造成鉴别诊断上的困难。
但室间隔缺损杂音的位置较低，常在胸骨左缘第3、第4肋间，且多伴震颤，左心室常有增大等可资鉴别。但在儿童病人，尤其是与第一孔未闭型的鉴别仍然不易，此时超声心动图、右心导管检查等有助于确立诊断。
此外，左心室-右心房沟通（一种特殊类型的心室间隔缺损）的病人，其体征类似高位心室间隔缺损，右心导管检查结果类似心房间隔缺损，也要注意鉴别。
（三）瓣膜型单纯肺动脉口狭窄：其体征、X线和心电图的表现，与本病有许多相似之处，有时可造成鉴别上的困难。但瓣膜型肺动脉口狭窄时，杂音较响，常伴有震颤，而肺动脉瓣区第二心音减轻或听不见；X线片示肺野清晰，肺纹稀少，可资鉴别。超声心动图见肺动脉瓣的异常，右心导管检查发现右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差，而无分流的证据，则可确诊。
（四）原发性肺动脉高压：其体征和心电图表现，与本病颇为相似；X线检查亦可发现肺动脉总干弧凸出，肺门血管影增粗，右心室和右心房增大；但肺野不充血或反而清晰，可资鉴别。右心导管检查可发现肺动脉压明显增高而无左至右分流的证据。
治疗
本病的治疗是手术修补。
手术适应证：凡X线、心电图和超声心动图有明确的变化，右心导管检查等证实在心房部有左至右分流，而分流量达肺循环的40%，或临床上有明显症状者，均宜施行手术治疗，适宜的手术年龄为2~5岁。
第一孔房间隔缺损和第二孔房间隔缺损合并肺动脉高压者应尽早手术。50岁以上高龄、心房纤颤和内科治疗能控制的心力衰竭不是手术禁忌证。但艾森曼格综合征是手术禁忌证。
对于第二孔型直径不太大的缺损，用导管介入治疗方法，送入钮扣状、碟状或伞状补片，铆合在心房间隔两侧面而使之闭合，也是一种治疗选择。
预后
本病预后一般较好，平均自然寿命约为50岁，亦有存活到70岁者，但缺损大者易发生肺动脉高压和心力衰竭，预后差。
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