遗传性多发性骨软骨瘤

中文名：遗传性多发性骨软骨瘤

英文名：hereditarymultipleosteochondroma

别　名：多发性外生骨疣；骨干端连续症；遗传性畸形性软骨发育异常症

概述：遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。

流行病学：无相关资料。

病因：确切病因不明。

1.大体检查不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨软骨瘤其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇形，顶部表面光滑也可呈结节状。无蒂型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状。肿瘤的纵切面中，显示3层典型结构：

①表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接并与周围组织隔开。

②中层为灰蓝色健康搜索的透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚。软骨帽厚度与病人年龄有关儿童及青少年，正处于生长活跃期软骨厚度可达3cm；成年人软骨帽盖较薄，甚至可以缺如。软骨帽盖的厚薄与肿瘤的发展有密切关系：厚者表示发展薄者代表成熟。成年骨软骨瘤病人，如软骨帽盖超过1cm厚，说明肿瘤在发展，应考虑有无恶变的发生

③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨松质，外缘为骨皮质与正常骨相连。

2.显微镜检查主要是检查骨软骨瘤的软骨帽，生长期骨软骨瘤病人的软骨帽的组织学表现类似于骨骺板。常见如下情况：

①在年轻病人肿瘤细胞生长活跃，可见多数的双核软骨细胞

②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖并出现退行性变。

③软骨层生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积。

④当骨软骨瘤发生恶性变时，常变为软骨肉瘤。其组织像可见软骨的显著钙化和骨化，软骨细胞具有不典型的细胞核健康搜索。;实验室检查：无相关实验室检查。

其它辅助检查：普通X线检查：长骨干上骨软骨瘤的X线特点是骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成。常成对称性多发性。由于肿瘤基底部形状不同常可分成有蒂（有一窄茎、顶部较宽）及无蒂（基底宽而扁）两种（图4）。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，其生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致一般是从干骺端向同骨的骨干方向生长肿瘤的顶端有透明软骨覆盖，称为软骨帽，其厚薄不一，薄者仅呈线状透明区，不易看到；厚者则呈菜花样致密阴影。如软骨帽薄边界清楚带有规则点状钙化这种表现为良性生长如软骨帽大且厚，边界不清楚带有不规则的钙化则应注意其恶性变的可能。骨软骨瘤在手足短骨与长管状的X线表现相类似。值得注意的是在指、趾末节可有小的骨软骨瘤存在称为甲下骨疣。

临床表现：本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例一般临床表现多为可触及的骨性肿块由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近健康搜索的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨腓骨的远近侧端及肱骨近侧端（图1，2）。经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。位于桡尺骨远侧部的发病稍少些与单发性骨软骨瘤相比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于健康搜索在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽（图3）。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

并发症：遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊肿形成等，这些并发症与单发性骨软骨瘤所述相同，但恶变发生率高，约为5%

诊断：依据病史、临床表现、多发性、对称性及X线检查，诊断不难。

鉴别诊断：髂骨上骨软骨瘤的基底较宽、体积常较大，软骨帽呈多样性，且不规则。仅凭X线表现有时难以判断肿瘤为良性或恶性。恶变表现为肿瘤生长速度加快，软骨帽钙化变模糊，密度增高，或见雪片状或绒毛样钙化，并出现软组织肿块，还可见到骨质破坏及骨膜增生。

治疗：无症状者不需处理。如有疼痛，肢体功能障碍者、骨骼发育畸形，或有合并症时，可做局部肿瘤切除矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。

预后：如发生恶变可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤。一旦恶变应采取相应的治疗措施以求治愈。

预防：无相关资料