先天性胆管扩张症（congenital biliary dilatation，cbd）

在1岁以内发病几占1/4，其临床症状以腹块为主，而梭状型多在1岁以后发病，以腹痛、黄疸为主。腹部肿块、腹痛和黄疸，被认为是本病的经典三联症状。

　　一、腹部肿块腹块位于右上腹，在肋缘下，巨大者可占全右腹，肿块光滑、球形，可有明显的囊肿弹性感，当囊内充满胆汁时，可呈实体感，好似肿瘤。但常有体积大小改变，在感染、疼痛、黄疸发作期，肿块增大，症状缓解后肿块又可略为缩小。小的胆管囊肿，由于位置很深，不易扪到。腹痛发生于上腹中部或右上腹部，疼痛的性质和程度不一，有时呈持续性胀痛，有时是绞痛，病者常取屈膝俯卧体位，并拒食以减轻症状。

　　二、腹痛腹痛发作提示胆道出口梗阻，共通管内压上升，胰液胆汁可以相互逆流，引起胆管炎或胰腺炎的症状，因而临床上常伴发热，有时也有恶心、呕吐。症状发作时常伴有血、尿淀粉酶值的增高。

　　三、黄疸黄疸多为间歇性，常是幼儿的主要症状，黄疸的深度与胆道梗阻的程度有直接关系。轻者临床上可无黄疸，但随感染、疼痛出现以后，则可暂时出现黄疸，粪色变淡或灰白，尿色较深。以上症状均为间歇性。由于胆管远端出口不通畅，胰胆逆流可致临床症发作。当胆汁能顺利排流时，症状即减轻或消失。间隔发作时间长短不一，有些发作频繁，有些长期无症状。

　　实验室及其他检查

　　（一）生物化学检查血、尿淀粉酶的测定，在腹痛发作时应视为常规检查，有助于诊断。可提示本症有伴发胰腺炎的可能。或提示有胰胆管异常合流，返流入胆管的高浓度胰淀粉酶经毛细胆管直接进入血液而致高胰淀粉酶血症。同时测定总胆红质、5-核甙酸酶、碱性磷酸酶、转氨酶等值均升高，在缓解期都恢复正常。在长期病程者则有肝细胞损害，在无症状病例检验方面则正常。

　　（二）b型超声显像具有直视、追踪及动态观察等优点。如胆道梗阻而扩张时，能正确地查出液性内容的所在和范围，胆管扩张的程度和长度，其诊断正确率可达94%以上。应作为常规检查的诊断方法。

　　（三）经皮肝穿刺胆道造影（ptc）

　　在肝胆管扩张病例易于成功，可清晰地显示肝内胆管及其流向，明确有无胆管扩张和扩张的范围。应用于黄疸病例可鉴别其原因或梗阻部位，并可观察到胆管壁和其内部的病理改变，依其影象的特征以鉴别阻塞的原因。

　　（四）经内窥镜逆行胰胆管造影（ercp）

　　借助于十二指肠镜可经乳头开口插管将造影剂直接注入胆管和胰管内，查明胆管扩张的范围和梗阻部位，并能显示胰胆管共同通道的长度和异常情况。

　　（五）胃肠钡餐检查囊状扩张较大者可显示十二指肠向左前方移位、十二指肠框扩大、呈孤形压迹。其诊断价值已为超声检查所替代。

　　（六）术中胆道造影在手术时将造影剂直接注入胆总管内，可显示肝内、外胆管系统和胰管的全部影像，了解肝内胆管扩张的范围、胰管胆管的返流情况，有助于选择术式和术后处理。

　　诊断本病的诊断可根据从幼年时开始间歇性出现的三个主要症状，即腹痛、腹块和黄疸来考虑。若症状反复出现，则诊断的可能性大为增加。囊状型病例以腹块为主，发病年龄较早，通过扪诊结合超声检查，可以作出诊断。梭状型病例以腹痛症状为主，除超声检查外，还须配以ercp或ptc检查，才能正确诊断。黄疸症状在两型间无明显差异，均可发生。