半乳糖血症

典型的半乳糖血症是由于半乳糖-1一磷酸尿昔转移酶缺乏（deficiencyofgalactose-l-phosphateuridyltransferase）引起。半乳糖-1-磷酸在肝、脑和肾小管的积蓄导致肝实质病变、智力低下和范可尼综合征。本病是常染色体隐性遗传，发病率约1/40000，【诊断】重度的半乳糖血症在新生儿喂奶后出现呕吐、黄疸、惊厥和肝肿大。如不治疗，往往在生后1-3个月内死于大肠杆菌败血症，或在生后2个月内发生白内障，伴进行性肝硬化和肾功能不全。部分轻症患者无分明临床表现，仅在智力调查中间或发现。此类患儿未经治疗可进展为不可逆的智力低下。即便早期操纵饮食，半乳糖血症患者也易出现语言障碍和卵巢发育障碍，进行性发育迟缓，共济失调和震颤。实验室检查可发现血、尿中半乳搪升高，尿中出现非葡萄搪性还原物质，红细胞内半乳糖一1-磷酸尿昔转移酶活性降低可协助诊断。通过Beutler试验检测红细胞内酶活性对新生儿筛查，羊水细胞或绒毛细胞酶学检查可进行产前诊断。【治疗】一旦确诊，应该马上给予无半乳糖饮食及饮食检测。停用奶类，改用不含乳糖的食品，如米粉、豆制品等。此病可随年龄增加对半乳糖耐受性增高，但对重度患者仍需终身幸免半乳糖食品。