目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系.方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前（疾病期）、后（恢复期）进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较.结果半乳糖血症患儿治疗前血浆组氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸、酪氨酸、蛋氨酸均明显升高,谷氨酰胺、丙氨酸、缬氨酸、色氨酸、异亮氨酸、亮氨酸明显降低,治疗好转后除血浆色氨酸较治疗前升高、蛋氨酸较治疗前下降外,其余氨基酸于治疗前后无明显变化.结论半乳糖血症患儿治疗前血浆氨基酸谱有明显改变,酪氨酸、瓜氨酸和蛋氨酸的变化与遗传性代谢缺陷病所致酪氨酸血症、瓜氨酸血症和蛋氨酸血症类似,仅检测血浆氨基酸水平难以与上述疾病鉴别;半乳糖血症患儿血浆氨基酸变化与肝功能异常无关,可能与疾病本身代谢异常有关;肝功能正常或异常的黄疸、肝脾肿大患儿血浆氨基酸异常,需警惕遗传代谢缺陷病的可能.
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