MCP-1基因多态性与汉族人Behcet病相关性研究

MCP-1基因多态性与汉族人Behcet病相关性研究MCP-1基因多态性与汉族人Behcet病相关性研究侯胜平1,杨培增1,杜利平1,蒋正轩1,毛立明1,舒秦蒙1,周红颜1
重庆医科大学附属第一医院,重庆市眼科研究所,中山大学葡萄膜炎研究中心

背景：Behcet病是一类国人常见的葡萄膜炎，其病因和致病机制尚不完全清楚，近年来多个研究证实MCP-1-2518A/G多态与高加索葡萄膜炎患者显著相关。目前该多态与国人Behcet病是否相关还不清楚，因此，本研究旨在探讨MCP-1-2518A/G在Behcet病的遗传易感性中的可能作用。方法：应用聚合酶链式反应－限制性内切酶片断长度多态性和直接测序法检测296个Behcet病患者和319个健康对照MCP-1多态位点基因型。结果：Behcet病患者MCP-1-2518A/G多态纯合子AA型显著低于正常对照（18.9%vs27.9%,x2=6.873,P=0.009,OR=0.60,95%CI0.41-0.88）；Behcet病患者G等位基因频率显著高于正常人（56.8%vs50.9%,x2=4.179,P=0.041,OR=1.26,95%CI1.01-1.58）。Behcet病性别和临床症状分层分析发现，MCP-1-2518A/G多态与性别和口腔溃疡、生殖器溃疡、前房积脓、皮肤病变、针刺反应和风湿性关节炎等临床症状无相关性。结论：MCP-1-2518A/G多态AA基因型对Behcet病的发生有一定保护作用，而-2518A/G多态G等位基因可能是国人Behcet病易发的重要因素。关键词：Behcet病，MCP-1，多态性，相关性