1. B超 以B超探测盆腔及腹股沟部，是否存在女性内生殖器官或男性隐睾。2.生化检测 17-KS类固酮24小时尿内含量高于同龄儿的2～4倍。11-酮孕烯醇酮2岁前女婴尿内已有高值含量。尿17-OH皮质类固醇低于正常值。ACTH值升高，激发试验无反应。尿钠高，血钠低。3.影像检查 B超及CT检查肾上腺，双侧呈对称一致性肥大增生，垂体无肿瘤。
