就医购药网疾病数据库为你提供遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断？的症状、治疗方法、手术治疗费用、原因、饮食、防治、病理和前兆。遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断？病理和前兆.
【概述】是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病一1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传2.小脑型：⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传⑵橄榄小脑桥脑萎缩（OPCA）：常染色体显性遗传3.脊髓小脑型：主要有共济失调－毛细血管扩张症二1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位Ｘ线摄片有改变。2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。【治疗措施】无有效治疗方法。1.痉挛性截瘫者以安坦2mg3次/d，减低肌张力，营养神经药物胞二磷胆碱250mg1次/d，辅酶Q1010mg肌注1次/d。2.OPCA3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术，改善小脑循环，增加血供。4.低频电刺激5.椎管内小量维]]>下载PDF文档Tag：
【概述】 又称Marinesco-Sjogren综合征。以白内障、共济失调和智能缺陷为特征，常染色体隐性遗传，本综合征少见。【病因和发病机制】 不明【病理】 主要病理改变是小脑明显萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞几乎完全消失，轻度胶质增生。【临床表现】 女性略多于男性，出生后或婴儿期就出现症状，也有在成年发病者，故有学者将其分为幼儿型及成人型。本综合征具有3种特征性症状：白内障，小脑性共济失调，智能发育不全。白内障为双侧性，出生后即可发现或5岁前发生。小脑功能障碍表现为构音障碍、眼球震颤、躯干及四肢共济失调。部分患儿有斜视，先天性牛眼，肌肉发育不良，肌张力低。年龄稍大的患者出现病理反射，其他症状如脊柱侧凸、足外翻、指（趾）畸形、性功能发育延缓。【实验室检查】 本综合征无特殊的实验室检查，染色体核型分析无异常。【电生理学和影像学检查】 影像学检查可见脊柱侧凸、畸形，CT和MRI都可见到小脑萎缩，或侧脑室轻度扩大。【诊断】 主要依据白内障、小脑共济失调、智能发育不全三大主要特征，以及脊柱畸形，CT和MRI显示小脑萎缩可协助诊断。 本综合征应与苯丙酮尿症鉴别。【防治】 本综合征主要是对症治疗，尽早摘除白内障。
遗传性共济失调 遗传性共济失调包括Friedreich氏共济失调、家族性痉挛性截瘫、Marie氏共济失调、橄榄体桥脑小脑萎缩，目前均无根治方法，下述属于试验治疗。 一般治疗：1.积极预防和控制感染。2.注意防止肢体畸形
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脐带间充质干细胞治疗遗传性共济失调探讨课件大小：22.7MB课件格式：ppt添加时间：2009-10-2913:56:00来源：南京大学医学院附属鼓楼医院作者：徐运积分限制:2注：由于部分课件过大，点击“本地下载”后可能没有反应，建议鼠标点右键，“目标另存为”到本地后学习，以免多次点击扣除您额外的积分！★如出现下载问题请拨打电话：58302828-6871咨询。::课件简介::共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病；病变部位主要在脊髓、小脑、脑干；目前无特效治疗，仅对症治疗，自然病程一般10-20年。::相关课件:: 热点课件 相关文章积分热卖中获得积分的方法有2种： 第一，每发表一篇文章、一个课件或一个有价值的评论，通过我们的审核后，则您的积分自动增加2分。 第二，购买。考虑到很多医生专家时间紧迫，工作繁忙，没有太多的时间来发表文章，所以我们提供了购买的方式。您可以通过支付宝帐户转账，也可以汇款至：北京市西城区西环广场A座17层网络中心（请在备注栏注明您的用户名）邮编：100044医师网积分正在热卖中：咨询电话：010-58302828转6872
详细介绍中医针灸推拿中的遗传性共济失调。
遗传性周期性共济失调（EA） 遗传性周期性共济失调（episodicataxia，EA）是一类以发作性共济失调为特征的神经系统遗传病之一。发作性共济失调还包括丙酮酸脱羧酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症、棕色尿病、Hartnup病及氨基酸代谢障碍等。EA为一种少见的遗传性共济失调，呈常染色体显性遗传。最早是在1946年由Parker所报道，其特征为发作性的小脑性共济失调，发作间期仅有很少的神经系统症状，部分病人经醋唑磺胺治疗能明显减少发作。近年研究表明此疾病属于离子通道病的一种，基因克隆发现该疾病是由位于12号染色体短臂（12p13）的钾离子通道蛋白基因（KCNAl）上发生突变或是位于19号染色体短臂（19p13）的钙离子通道蛋白基因（CACNAlA）发生突变所致。 【遗传形式及分子遗传学】遗传性周期性共济失调为常染色体显性遗传病，散发率低，患者多有阳性家族史。但在同一家系中患者的表现型可轻重不同，有些患者可以只表现为轻微的眼震或肌颤搐，而有些患者则可表现为严重的进展性共济失调。患者共济失调发作多有诱发因素，提示该疾病基因致病与环境因素有一定的关系。根据该疾病的临床表现可分为两种类型：周期性共济失调1型（EA-1，OMIM：160120）和周期性共济失调2型（EA-2，OMIM：108500）（详见临床表现部分）。而遗传学研究发现该疾病两种类型在致病机制上亦有不同，前者由定位于12号染色体短臂（12p13）的钾离子通道基因（KCNAl）点突变所致，目前已发现有多种突变可导致此疾病的发生，点突变的位点不同，其致病的机制亦有不同，目前研究发现这些突变通过减少通道蛋白的表达，降低通道活性，使通道开放时间缩短等而达到改变钾离子通道的功能，最终影响神经元的极化；后者由定位于19号染色体短臂（19p13）的编码钙离子通道a-1亚基蛋白的基因（CACNAlA）突变所致，而该基因在小脑中表达量较高，已经证实此基因突变所导致的疾病有家族性偏头痛（familialhemiplegicmigraine，FHM）、脊髓小脑性共济失调6型（spinocerebellar、ataxiatype6，SCA-6），有些学者认为这两种疾病均为EA-2的不同表现型而已，因为有研究发现EA-2的患者第29号外显子中第4914核苷酸发生．C→T突变导致提早产生一终止密码子，此类患者表现有典型的偏头痛症状，而有些被诊断为EA-2的患者在分子遗传研究中却发现存在三核苷酸序列（CAG）n的小扩增片段而无点突变，此类患者中并不表现有进行性的脊髓小脑性共济失调，而表现为周期性共济失调。不过也有学者认为这三种疾病为相同的基因不同突变而导致的不同的疾病。 【临床表现】EA是以反复出现的发作性小脑性共济失调和（或）眩晕，发作间期仅表现出很少的神经系统功能异常为特点，发病年龄为儿童期或青少年期。根据临床表现可分为两型：周期性共济失调1型（EA-1）和周期性共济失调2型（EA-2）。此疾病发病率虽然很低，但由于EA-1和EA-2两种类型疾病的患者均有较好的治疗方法，因此提高对此病的认识很重要，以免误诊，延误治疗。 1．EA-1型又称为肌颤搐综合征型。此类患者多发生于儿童早期，兴奋、惊恐等能诱发，发作时表现为典型的发作性小脑性共济失调，构音障碍，某些患者可伴有部分性癫痫发作，也可伴有阵发性骨骼肌痉挛性收缩，而此症状可导致永久性的肌无力发生。发作通常持续数秒至数分钟，可1日内发作多次，也可能两次发作间歇数月或数年。发作间期伴有肌纤维颤搐（常见眼部、面部或手部小肌肉的颤搐），无眼球震颤及眩晕。 一般实验室检查结果正常。肌电图表现为自发性的反复放电，有时可表现为神经性肌强直。脑电图可发现有尖慢波。头部MRI检查多无阳性发现。 2．EA-2型又称为醋唑磺胺反应型周期性共济失调综合征。此类患者发病多开始于儿童晚期或青少年期，但发病年龄可为1～30岁不等。抑郁、疲劳、饮酒、饮咖啡等能诱发，但不会由惊恐诱发。表现为轻重程度不同的小脑性共济失调和眩晕，可有构音障碍、呕吐、复视、头痛、意识模糊、全身出汗、振动幻视，有些患者可仅有眩晕和意向性震颤。在妊娠期上述发作可加重。发作持续时间较EA-1型长，一般为数小时至数天。发作间期有眼球震颤，此体征有时为识别轻症EA-2患者的重要依据，但无肌纤维颤搐。有些患者有手套一袜套样感觉障碍，某些患者可发展为进行性小脑性共济失调。 一般实验室检查结果正常。脑电图检查可有尖慢波。头部MRI可能发现小脑蚓部萎缩。磁共振光谱学检查可发现脑高能磷酸化合物减少。乙酰磺胺可明显减少发作。 【诊断】根据患者有阳性家族史，发病年龄为儿童期或青少年期，表现为发作性小脑性共济失调或眩晕的表现，发作间期可发现有肌纤维颤搐或眼球震颤（有时为诊断轻症患者的重要依据），部分患者经醋唑磺胺治疗能明显减少发作可基本诊断为该病。基因突变检测尚未广泛应用于临床诊断，由于疾病的产生是疾病基因点突变所致，因此须对疾病基因KCNAl或CACNAlA的多个外显子分别进行突变检测，目前多应用SSCP电泳技术检测。 【鉴别诊断】该疾病主要应与遗传性的共济失调性疾病和一些遗传性的发作性疾病相鉴别，分述如下： 1．间歇性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症间歇性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症（EAPC）发病年龄为2～15岁。临床表现为发作性不自主运动、肌张力不全、平衡失调、构音障碍、口周或下肢感觉障碍、复视，常伴有头痛。发作持续20分钟左右，发作频率不等（每日2次到每年2次），诱发因素同EA-2。发作间期多无异常表现，但有个别病例发生持续性痉挛性截瘫。乙酰磺胺和苯妥英钠可缓解或终止发作。 2．脊髓小脑性共济失调6型（SCA6）该疾病患者表现为持续性进行性的小脑功能缺损及小脑萎缩，并有瞬时的平衡不能及无力，发作并无间歇期，预后不良。分子遗传学检测表明此类患者的CACNAlA基因中出现小的CAG扩增片段，该三核苷酸序列重复次数为20～27次不等，而无其他突变发现。 3．家族性偏头痛（FHM）FHM为一罕见的常染色体显性遗传性偏头痛。常以不同程度的无力为先兆，症状表现为典型的偏头痛，严重时伴有持久的先兆，可持续数小时至数天，可有不同程度意识障碍，轻者表现为意识模糊，重者可表现为深昏迷，可有发热、脑膜刺激征。20％家系中某些患者还可表现有固定的小脑体征如眼震和进行性共济失调，甚至有一些患者的小脑性共济失调的表现会早于偏头痛的症状出现，共济失调的发展与偏头痛的发作次数和发作时的严重程度无关。FHM患者分子遗传学检测亦为19号染色体短臂上钙离子通道a-1亚基蛋白基因（CACNAlA）突变所致，可能与EA-2是等位基因病。 4．低钾性周期性麻痹某些低钾性周期性麻痹为常染色体显性遗传病，首次发作多在儿童期至青年期，表现为对称性肢体迟缓性瘫痪，血清钾一般仅轻度降低，尿钾明显降低，发作间期肌力正常。近年研究表明该疾病是由于钠离子通道突变所致。由于EA患者可能在发作时或发作后表现出明显的运动不能症状，因此曾有患者被误诊为低钾性周期性麻痹而给予醋唑磺胺治疗，但在以后被证实为EA，从而发现了醋唑磺胺能有效治疗EA。 遗传性代谢性疾病也应注意诊断排除。 【治疗】曾有EA患者因为发作性运动不能而先被误诊为低钾性周期性麻痹而给予醋唑磺胺治疗后取得良好疗效，发作完全停止，并将此药给予此家系中其他患者均取得显著疗效，从而发现了醋唑磺胺能有效治疗EA。醋唑磺胺为碳酸苷酶抑制剂，由于在EA患者中发现脑脊液pH升高，故推测此药治疗EA的机制之一可能是能降低血清及脑脊液＼中HCO3-浓度，但具体机制仍不清楚。对于EA-2患者，运用醋唑磺胺治疗可明显减少发作次数，并可能明显改善患者的肌无力症状。对于EA-1部分患者服用醋唑磺胺能减少共济失调发作次数及肌颤搐的发作，但有些患者服用此药无效，而应用抗惊厥药物有效。根据文献报道，应用醋唑磺胺治疗剂量为250mg／日即能有效控制发作。
遗传性小脑性共济失调_青岛市城阳区人民医院李芬林大夫个人网站
第五节遗传性共济失调症属于神经病学栏目，主要讲述了第五节遗传性共济失调症 （hereditary ataxia） 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 [病因] 病因不明，大多有家族遗传史，
