bsp; 【概述】 胫腓骨干骨折在全身骨折中约占9.45%。10岁以下儿童尤为多见，其中以胫腓骨双骨折最多，占全身骨折的5.1%，胫骨次之，占全身骨折的3.85
腓骨肌萎缩症是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点多数患者有家族史，常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（别称“鹤腿”）。对于该病目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。 自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。相关文章
重症肌无力 腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症是一种遗传性进行性周围神经病变。男性较女性多见，最常见症状为早期跑步慢、腓骨肌、伸趾长肌及足部小肌无力和萎缩，逐步发展至大腿下1/3，外形似鹤腿，足部可发展为马蹄内翻畸型，以及弓形足和瓜形趾。晚期上肢也可见与下肢相应部位的肌萎缩，可伴下肢远端感觉异常。西医目前尚无对策，常用维生素B1，维生素E和加兰他敏、苯丙酸诺龙缓解。该病属中医“痿证”的范畴，以对证治疗为主，根据临床表现及全身症状，可分为肝肾亏虚、气血不足、脾胃虚弱等证型，治疗以健脾生肌、补气养血、滋补肝肾为之。我中心专家组研究的纯中药系列方剂治疗该病，可有效地促进肌细胞功能恢复，促进神经传导，使萎缩、无力的肌肉得以康复。
本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2－12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病；②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35－36，CMT2B定位于3q13－22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X－连锁显性（CMTX）染色体隐......
腓骨肌萎缩症 -- 泽泽问答网
我就医健康社区 初诊时间:05年7月14日主诉:双下肢无力20年现病史:18月全走,5-6岁正常,7岁时脚掌由于有"疣",所以用脚跟走路,维持一年.后疣好转,但走路依然用足跟走路,10年 ... - Discuz! Board
什么叫腓骨肌萎缩症（CMT病1型，即CMT1／HMSN1)？ - chunxihan的博客 - 和讯博客
腓骨肌萎缩症 小热休克蛋白基因 基因突变
腓骨肌萎缩症(Charcot．Marie．Toothdisease，CMT)是人类最常见的遗传性周围神经病，疗CMT-1A的有效方法目前有三种对CMT-1A有效的药物，已经经过了临床前检验，
腓骨肌萎缩发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减
